2007 wurde der Dermatologe Peter Itin von einer Schweizerin mit einem ungewöhnlichen Problem kontaktiert: Sie hatte Probleme, in die USA einzureisen, weil sie keine Fingerabdrücke hatte. Gemäß den Bestimmungen müssen alle Nicht-Einwohner bei der Einreise einen Fingerabdruck erhalten. Die Behörden waren verblüfft, als die Frau sagte, sie sei einfach nicht mit jemandem geboren worden.
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Als Itin den Fall untersuchte, stellte er fest, dass acht weitere Mitglieder der Großfamilie der Frau ebenfalls drucklos zur Welt gekommen waren. Letztendlich hat Itin in Zusammenarbeit mit dem israelischen Dermatologen Eli Sprecher und anderen Kollegen drei weitere nicht verwandte Familien ausfindig gemacht, zu denen Menschen mit Adermatoglyphen gehörten, die sie "Immigrationsverzögerungskrankheit" nannten.
"Es ist eine äußerst seltene Erkrankung", sagt Sprecher, der als einer von nur wenigen Ärzten weltweit mit der Krankheit aus erster Hand umgegangen ist. "Im Allgemeinen hören wir in den Filmen nur von Kriminellen, die versuchen, ihre Fingerabdrücke zu entfernen, und niemand hat von dieser Krankheit gehört. Deshalb empfanden es die Grenzkontrollbehörden meiner Meinung nach als so beunruhigend."
Die Fingerabdrücke von Menschen mit Adermatoglyphen sind völlig flach - sie weisen keine Wölbungen oder Schleifen auf, die die Fingerabdrücke praktisch aller Menschen charakterisieren. Ansonsten sind die Betroffenen jedoch vollständig gesund, abzüglich einer geringfügig verringerten Anzahl von Schweißdrüsen. Es gibt andere genetische Störungen (einschließlich NFJS und dermatopathia pigmentosa reticularis), die zu fehlenden Fingerabdrücken führen, aber sie verursachen auch viel stärkere gesundheitliche Auswirkungen, wie dünne, spröde Haare und Zähne.
Für Sprecher und Itin war die Tatsache, dass ein vollkommen gesunder Mensch ohne Fingerabdrücke geboren werden konnte, ein Rätsel. Nachdem sie die drei anderen Gruppen verwandter Personen mit derselben Erkrankung gefunden hatten, vermuteten sie, dass es sich um eine genetische Ursache handelte.
Als sie die DNA von 16 Familienmitgliedern der Frau sequenzierten (neun mit Adermatoglyphen und sieben ohne), erwies sich ihre Vermutung als richtig. Diejenigen in der ersteren Gruppe hatten alle eine Mutation in einer DNA-Region, die für ein Protein namens SMARCAD1 kodiert, während die letztere Gruppe eine normale Form des Gens hatte. Die kürzere, mutierte Version des Gens stört die Art und Weise, wie RNA zusammengefügt wird - ein entscheidender Schritt bei der Verwendung eines Gens zur Herstellung eines Proteins -, der die korrekte Bildung des Proteins verhindert.
Es ist immer noch unklar, wie genau dieses Protein an der Entwicklung des Fingerabdrucks beteiligt ist, ein Prozess, der im Mutterleib stattfindet. Die Forscher vermuten, dass dies möglicherweise dazu beiträgt, dass sich die Hautzellen eines Fötus überlagern und die Kämme eines Fingerabdrucks bilden. Um die Idee zu testen, sind jedoch weitere Arbeiten erforderlich. Das liegt daran, dass Wissenschaftler im Allgemeinen, obwohl sie etwas sind, das wir jeden Tag sehen, nur sehr wenig darüber erforscht haben, wie sich Fingerabdrücke normalerweise bilden.
Adermatoglyphie bietet jedoch ein unerwartetes Fenster in den Prozess. "Dieser Zustand hat uns tatsächlich geholfen, Einblicke in die Mechanismen zu gewinnen, die die Bildung von Fingerabdrücken regulieren. Ohne diese Krankheit hätten wir nie gewusst, dass dieses Gen etwas damit zu tun hat", sagt Sprecher. "Manchmal erhält man durch das Studium einer außergewöhnlichen Störung einen Einblick in die gewöhnlichen Aspekte unserer Biologie."
Von der Wiege bis zur Bahre, egal wie viele Finger wachsen, alle Fingerabdrücke sind einzigartig und unveränderlich.
