Omar Abdul-Rahman, ein klinischer Genetiker am Medical Center der Universität von Mississippi, arbeitete seit Jahren an einer Diagnose. Ein kleiner Junge, ein Patient von ihm, zeigte deutliche Gesichtszüge sowie geistige und Entwicklungsstörungen. Dies ist jedoch häufig bei vielen genetisch bedingten Krankheiten der Fall. Abdul-Rahman bestellte genetische Vorsorgeuntersuchungen für mehrere vermutete Erkrankungen, diese waren jedoch teuer und fielen negativ aus.
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"Als er zu seinem dritten Follow-up zurückkam, begann ich mich über diesen anderen Zustand zu wundern", sagt Abdul-Rahman. "Aber ich war noch nicht bereit, die Familie Geld für einen dritten Test ausgeben zu lassen, ohne ein gewisses Maß an Bestätigung, dass wir auf dem richtigen Weg waren."
Deshalb wandte sich Abdul-Rahman einem neuen Tool im Arsenal eines Genetikers zu, einer App, die auf Gesichtserkennungssoftware basiert und dabei hilft, genetische Zustände anhand von Gesichtsmerkmalen zu identifizieren. Die App schlug mit einem hohen Maß an Sicherheit eine Bedingung vor, die er in Betracht gezogen hatte, und er bestellte den Test. Es wurde bestätigt, dass der Junge das Mowat-Wilson-Syndrom hatte, ein Zustand, der durch Krampfanfälle und Herzerkrankungen sowie eine nicht ganz normale Kopfgröße gekennzeichnet war. Eine bestätigte Diagnose könnte den Eltern des Jungen helfen, sich um ihn zu kümmern.
Face2Gene, das von Abdul-Rahman verwendete Tool, wurde vom Bostoner Startup FDNA entwickelt. Das Unternehmen verwendet Gesichtserkennungssoftware, um die klinische Diagnose von Tausenden genetisch bedingten Erkrankungen wie dem Sotos-Syndrom (zerebraler Gigantismus), dem Kabuki-Syndrom (eine komplizierte Störung mit Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung usw.) und dem Down-Syndrom zu unterstützen.
„Wenn Sie nur drei oder vier Merkmale erwähnen, wie aufrechte Augen, eine depressive Nasenbrücke, eine erhobene Nasenspitze oder einen nach unten geneigten Mundwinkel, ist das nicht wirklich beschreibend. Das kann vielen verschiedenen Krankheiten gemeinsam sein “, sagt Dekel Gelbman, CEO von FDNA. „Wie fängst du an, Muster zu beschreiben? Es gibt wirklich keine Möglichkeit, dies zu verbalisieren. Sie müssen in der Lage sein, sie als eine Art Erscheinungsbild zu klassifizieren. Genau das macht dein Gehirn. “
Das Down-Syndrom könnte kein gutes Beispiel sein. es ist relativ häufig und daher bekannt. Die meisten Genetiker brauchen keine Hilfe bei der Diagnose. Aber es gibt mehr als 7.000 andere genetische Erkrankungen, die nicht immer so einfach sind. Die Gründer von FDNA, die die Gesichtserkennungssoftware Face.com entwickelt hatten, die Facebook 2012 gekauft hatte, hielten es für möglich, ähnliche Techniken zu verwenden, um die Gesichtsmerkmale an die genetischen Bedingungen anzupassen.
„Durch die Kuratierung dieser phänotypischen Informationen von Ärzten konnten wir eine sehr genaue Gesichtsanalysekomponente entwickeln, die alle Bilddaten scannen und in wenigen Sekunden globale Ähnlichkeiten vergleichen und die subtilen Muster erkennen kann, die damit verbunden sind spezifische Krankheiten “, sagt Gelbman.
Die App konvertiert das Bild in Daten, die in erster Linie auf Messungen von Gesichtsmerkmalen wie dem Abstand zwischen den Augen, der Gesichtslänge und anderen Verhältnissen basieren. (Face2Gene) Die App ist nur für klinische Genetiker verfügbar und dient ausschließlich als Tool, eines von vielen im Arsenal der Genetiker, um bei der Diagnose von genetischen Syndromen zu helfen. Wenn Abdul-Rahman die App startet, hilft ihm eine Kontur dabei, ein Foto des Patienten, normalerweise eines Kindes, aufzunehmen. Die App konvertiert dieses Bild in Daten, hauptsächlich basierend auf Messungen von Gesichtsmerkmalen wie dem Abstand zwischen den Augen, der Länge des Gesichts und anderen Verhältnissen. So anonymisiert (und HIPAA-konform) werden diese Daten in die Cloud von FDNA hochgeladen und dort mit einer Datenbank mit ähnlichen Informationen verglichen. Innerhalb von Sekunden erhält Abdul-Rahman eine Liste möglicher Zustände sowie eine Metrik ihrer Wahrscheinlichkeit.
Es ist keine garantierte Diagnose, betont Gelbman, der ein Patent (US-Patent Nr. 9, 504, 428) für das System besitzt. "Wir haben sehr deutlich gemacht, dass dies eine Ergänzung zu einer klinischen Bewertung und einer molekularen Bewertung sein muss, sofern verfügbar", sagt er. Die endgültige Diagnose hängt vom Genetiker ab, der häufig einen Gentest zur Bestätigung anordnet.
Pedro Sanchez, Assistant Professor an der Keck School of Medicine des USC, nutzt die App als Lehrmittel. Wenn er über eine genetische Erkrankung spricht, ruft er ein Bild auf und bittet seine Schüler, die Gesichtsmerkmale unter Verwendung der medizinischen Begriffe, mit denen sie vertraut sein müssen, detailliert zu beschreiben.
In seiner Rolle als medizinischer Genetiker am Children's Hospital in Los Angeles verwendet Sanchez Face2Gene für besonders schwierige und seltene Diagnosen. Und er nutzt es, um Familien zu helfen, die Diagnose zu verstehen, und dass es andere gibt, die sich mit den gleichen Bedingungen befassen. "Dieses Tool hilft mir wirklich, die Familien über einen Zustand zu unterrichten, wenn ich sehr zuversichtlich bin, was die Diagnose einer Person betrifft", sagt er.
Der Benutzerpool von Face2Gene ist seit der Veröffentlichung der App im Jahr 2014 schnell gewachsen. Laut Gelbman verwenden mehr als 65 Prozent der klinischen Genetiker die App, und mit zunehmender Größe wird das Tool robuster. Wenn ein Genetiker die Diagnose eines hochgeladenen Fotos bestätigt, nimmt die App diese in ihre Datenbank auf und erstellt eine Art Crowdsourcing-Schleife.
"Alles wird von Daten gesteuert", sagt Gelbman. "Und die Datenbank, die wir von Crowdsourcing-Genetikern kuratieren können, ist wirklich einzigartig."
Ein kostenloses Tool, das von Genetikern häufig verwendet wird, ist jedoch kein Geschäftsmodell. Laut Gelbman ist das Unternehmen ein Pre-Revenue-Unternehmen, was bedeutet, dass die Investoren die rund 50 Mitarbeiter finanzieren. In den kommenden Jahren plant das Unternehmen, mithilfe seiner Datenbank Einnahmen zu generieren, um Pharmaunternehmen bei der Suche nach Arzneimitteln und der Rekrutierung von Studien zu unterstützen.
„In Zukunft sehen wir unsere Technologie und die Daten selbst als Grundlage für Pharmaunternehmen, um neue Therapien speziell im Bereich der Präzisionsmedizin zu entwickeln und Patienten bessere Therapien zu bieten, die von ihnen besser profitieren können“, sagt Gelbman.
(Face2Gene)
