Persönliches Genomprojekt

Die Feiertage wecken in uns allen den Wunschdenker. Einige von uns suchen nach dem Auto, das sich in einen Koffer packen lässt. Andere hoffen auf etwas umweltfreundlicheres, wie einen Materietransporter. Ein paar unvernünftige Seelen wünschen sich Dinge wie Glück oder Gesundheit.

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Keines dieser Geschenke ist derzeit bei Wal-Mart oder eBay erhältlich. Aber was wäre, wenn Sie beispielsweise die Gesundheit verschenken könnten - in Form einer persönlichen genetischen Analyse? Wann können wir auf eine Laborrutsche spucken und einige Monate später die verschiedenen Bedingungen kennen, die unser Körper in den kommenden Jahren ertragen könnte? Wann können wir unsere Magic-8 Balls ablegen und einen Blick in die Zukunft werfen?

Der menschliche Körper enthält ungefähr 20.000 Gene, die zusammen die DNA oder das vollständige Genom bilden. DNA besteht aus drei Milliarden Paaren von vier Chemikalien - A, T, C und G, wie sie genannt werden. Die Reihenfolge dieser Chemikalien schafft gewissermaßen die Blaupause, die zu einer Person wird.

Gemeinsame Gensequenzen gibt es seit Tausenden von Generationen. Manchmal, normalerweise innerhalb der letzten hundert Generationen, treten Variationen bestimmter Gene auf. Diese Anomalien können mit gesundheitsschädlichen Zuständen zusammenhängen oder diese sogar verursachen. Eine persönliche Genomkarte würde identifizieren, welche Variationen eine Person hat und daher welche Krankheiten vorbestimmt sein könnten.

Bis vor kurzem war eine solche Allwissenheit mit hohen Kosten verbunden. Der Abschluss des Humangenomprojekts, der bahnbrechenden Analyse einer Ganzkörper-Doppelhelix, brachte eine riesige Sammlung der weltbesten Wissenschaftler in rund 13 Jahren hervor und kostete rund 3 Milliarden US-Dollar.

Für etwa einen Grand kann eine Person ihre DNA mit einem sogenannten SNP-Chip analysieren lassen. Sicher bezahlbar. Das Problem ist, dass ein SNP-Chip - der für Single Nucleotide Polymorphism steht - nur 0, 03 Prozent des gesamten Genoms ausmacht. Was mehr ist, ist dieser Blick die 0, 03 Prozent am häufigsten für alle. In ausreichend großen Paketen können solche Schnipsel Forschern zugute kommen. Wenn eine Population mit einer bestimmten Krankheit in einem bestimmten Basenpaar einen leichten Überschuss aufweist, können Wissenschaftler diese anomale Sequenz genauer untersuchen. Im Laufe der Zeit können sie sogar eine Krankheitskorrelation erkennen. Aber auf einer singulären Ebene kann ein SNP-Chip genetische Merkwürdigkeiten nicht isolieren. Für einen Urlaubswunschdenker ist die Methode bestenfalls ein Strumpfpacker.

Mit der neuesten Technologie können Wissenschaftler jedoch die Gründlichkeit des Humangenomprojekts mit dem Komfort des SNP-Chips kombinieren. Der Schlüssel verschiebt die chemische Welt in die digitale Welt. Mit anderen Worten, Genetiker können DNA so verändern, dass sie eine Form annimmt, die von Standardcomputern erkannt wird. Die Maschinen können von dort übernehmen.

Enzyme im Körper einer Person arbeiten mit DNA, und Genetiker können diese Enzyme manipulieren, um fluoreszierende Markierungen zu tragen. Auf diese Weise erscheinen die Basenpaare, aus denen unsere Gene bestehen, in verschiedenen Farben. So wie eine Digitalkamera Photonen sammelt und als eine Anordnung von Pixeln wiedergibt, die dem Originalbild ähnelt, können Genommaschinen diese getönten Basenpaare sammeln und einzelne Gensequenzen identifizieren. Es ist Ihre Grundfarbe nach Zahlen, zum Leben erweckt.

Für die untersuchte Person ist das Verfahren erstaunlich einfach. Alles was es braucht ist ein Tropfen Speichel oder Blut. Dann finden ein halbes Dutzend Maschinen von der Größe eines kleinen Geschirrspülers die Sequenz und vergleichen sie mit der im Internet verfügbaren Referenz zum menschlichen Genom.

Die Computer erstellen dann eine Liste genetischer Variationen, geordnet nach dem Gesundheitsrisiko, die an den Computer einer Person oder sogar an ein Mobiltelefon gesendet werden können. Eine Person kann Aktualisierungen ihres Genoms erhalten, wenn Wissenschaftler die Literatur von etwa 3.000 krankheitsbedingten Genen ergänzen. Die Person kann die Liste durchsehen, bis sie überfordert, ängstlich oder gelangweilt genug ist, um zum nächsten Weihnachtsgeschenk überzugehen.

Im Moment hat eine persönliche Genomanalyse ihre Grenzen. Bei 350.000 US-Dollar kann ein glückliches Kind das Geschenk beispielsweise anstelle einer Hochschulausbildung erhalten. Der Prozess wird auch durch den aktuellen Forschungsstand eingeschränkt: Computer können keine Rückmeldung über noch nicht entdeckte krankheitsbedingte Variationen geben. Menschen, deren Genom sequenziert wird, müssen die Möglichkeit eines falschen Positivs verstehen - das heißt, den Hinweis auf ein genetisches Risiko, das nicht zum Tragen kommt. Und obwohl es unwahrscheinlich ist, muss eine Person darauf vorbereitet sein, herauszufinden, dass eine potenziell tödliche Krankheit in ihrem System kodiert ist. Bist du nicht froh, dass du stattdessen nach dem Transporter gefragt hast?

Der wahre Wunschdenker hinter dieser Kolumne war George Church, ein Genetiker an der Harvard University und Gründer von Knome, dem ersten Unternehmen, das Einzelpersonen eine vollständige Genomsequenz anbot.

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