Bevor Cheryl Connolly ihr erstes Kind, Loudon, zur Welt brachte, durchlief sie die Checkliste aller Dinge, die Eltern heutzutage erwarten:
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- Die meisten Eltern möchten die Gene ihrer ungeborenen Kinder auf Krankheitsrisiken testen
1. Erstellen Sie einen Geburtsplan.
2. Zustimmung zum Neugeborenen-Fersenstich-Test auf Stoffwechselerkrankungen.
3. Bank sein Nabelschnurblut.
Aber jetzt, so erfuhr sie, musste eine neue in Betracht gezogen werden: Sequenziere seine DNA.
Connolly wusste von einer laufenden Genomforschung namens MyCode, die es seinem Arzt ermöglichen würde, eine Probe aus Loudons Nabelschnur zu entnehmen und sie an ein Labor zu senden, das nach Mutationen in seinem genetischen Code suchen würde. Der Gentest, der vom Geisinger-Gesundheitssystem in Zentral-Pennsylvania durchgeführt wird und als Spendenaktion tätig ist, würde seine Wahrscheinlichkeit ermitteln, eine Vielzahl von Störungen zu entwickeln, die im Kindesalter auftreten können - von Herzfehlern über Mukoviszidose bis hin zu hohem Cholesterinspiegel.
Weder Connolly noch ihr Ehemann Travis Tisinger hatten eine Vorgeschichte von Kinderkrankheiten in ihren Familien oder wussten von Erbkrankheiten, die sie möglicherweise weitergeben würden. Als sie jedoch erfuhr, dass das Programm auf ihre Heimatstadt ausgeweitet wurde, entschloss sich das Ehepaar, sich einer Untersuchung zu unterziehen, was für sie eine Blutuntersuchung und das Abwischen von Speichel bedeutete. Dann schlug ein Kollege vor, auch Loudon zu testen. Für sie war die Entscheidung einfach.
„Man hört von Kindern auf Ballfeldern, die an Herzbeschwerden sterben, die hätte verhindert werden können“, sagt Connolly, die zu diesem Zeitpunkt im siebten Monat schwanger war. "Warum wolltest du nicht so viele Dinge wie möglich wissen?"
So einfach ist das nicht. Auf der einen Seite können Sie wertvolle Informationen darüber erhalten, ob Ihr Kind das Gen für einen gefährlich hohen Cholesterinspiegel hat, eine behandelbare Erkrankung, die als familiäre Hypercholesterinämie bezeichnet wird und bis zu einer von 250 Personen betroffen ist 20 nach Angaben der FH-Stiftung. Das könnte Sie dazu veranlassen, Ihr Kind fettarm zu ernähren oder Ihren Kinderarzt nach einer Statintherapie zu fragen. Derzeit hat das American College für Medizinische Genetik und Genomik (ACMG) 56 Gene für Varianten benannt, die "zu einer hohen Wahrscheinlichkeit schwerer Krankheiten führen würden, die vermeidbar sind, wenn sie identifiziert werden, bevor Symptome auftreten".
(Viele Frauen führen bereits vor der Geburt des Kindes ein genetisches Screening durch. Zusätzlich zu einem Ultraschall im ersten Trimenon analysiert ein zunehmend routinemäßiger Bluttest die DNA von Mutter und Fötus, um einige chromosomale Anomalien, einschließlich des Down-Syndroms, nach 10 Wochen festzustellen Der Test ist jedoch in seinem Umfang begrenzt und das Risiko von Fehlalarmen bei jüngeren Frauen ist höher.)
Andererseits könnten Sie auch etwas Erschreckendes entdecken, das Sie nicht verhindern können. Eine wachsende Anzahl von Labors und Apps zeigt das Potenzial eines Kindes, bestimmte Krebsarten oder unheilbare Krankheiten wie Parkinson und Alzheimer zu entwickeln, die erst auftreten, wenn Ihr Kind erwachsen ist - wenn überhaupt. Die möglichen medizinischen, psychologischen und sozialen Auswirkungen dieses unbekannten Gebiets haben die American Academy of Pediatrics und die ACMG dazu veranlasst, Gentests für Erkrankungen bei Erwachsenen abzulehnen, "es sei denn, eine in der Kindheit eingeleitete Intervention kann die Morbidität oder Mortalität verringern."
Fortschritte in der Genomik geben Eltern nun die Möglichkeit, auf eine Art und Weise in die genetische Zukunft ihrer Kinder zu blicken, wie sie es sich niemals hätten vorstellen können. Jetzt lautet die Frage: Müssen sie alles wissen?
"Wenn wir über das Herumfischen nach genetischen Störungen bei gesunden Kindern sprechen, geraten wir ins Unkraut, wenn wir nicht etwas anbieten können, das jetzt medizinisch umsetzbar ist, um das Risiko später zu verringern", sagt Naomi Laventhal, eine Neugeborenenärztin und Bioethikerin an der Universität des Michigan Center für Bioethik und Sozialwissenschaften in der Medizin. "Die große Frage ist, wie viel wir wissen wollen - und was können uns diese Informationen wirklich sagen."
Eltern Travis Tisinger und Cheryl Connolly mit ihrem 2-jährigen Sohn Loudon. (Mit freundlicher Genehmigung von Cheryl Connolly) Neue Fragen
Als jüngster Patient, der jemals an MyCode teilgenommen hat, ist Loudon an der Spitze eines neuen Trends. Seit Geisinger 2012 Kinder in die Studie aufnimmt, machen Minderjährige 2 bis 3 Prozent der Patienten aus. Seit Beginn der Studie im Jahr 2007 hat Geisinger mehr als 180.000 Menschen in Partnerschaft mit dem Pharmaunternehmen Regeneron eingeschrieben.
Die meisten genetischen Tests, die direkt an den Verbraucher gehen, setzen voraus, dass die Patienten mindestens 18 Jahre alt sind. Es gibt jedoch Problemumgehungen. Der beliebte DNA-Test zu Hause 23andMe setzt voraus, dass Benutzer 18 Jahre alt sind, aber Eltern können 199 USD-Kits für ihre Nachkommen bestellen und ihren Speichel per Post zurücksenden, so Sprecher Andy Kill. (Laut Kill liegen dem Unternehmen keine Statistiken darüber vor, wie viele Kinderproben es erhalten hat.) Im April entschied die FDA, dass 23andMe Berichte über die Krankheitsrisiken von Patienten, einschließlich Parkinson und spät auftretender Alzheimer-Erkrankungen, veröffentlichen könnte.
Wenn mehr Eltern die Möglichkeit erhalten, Kinder auf genetische Krankheiten zu testen, werden schwierige ethische Fragen aufgeworfen. Zum Beispiel: Würde das Wissen, dass Ihr Kind eines Tages krank wird, Sie dazu bringen, sie anders zu behandeln? "Es gibt Bedenken, dass Eltern auf andere Weise mit Kindern in Kontakt treten könnten, wenn sie etwas Negatives über ihre Zukunft wüssten", sagt Laventhal. Vielleicht sind Sie proaktiv, wenn Sie Ihre Töchter dazu drängen, ihre Eier in jungen Jahren einzufrieren, wenn Sie wissen, dass sie einem Krebsrisiko ausgesetzt sind und möglicherweise Krebsbehandlungen erhalten, die ihre Fruchtbarkeit beeinträchtigen könnten.
"Sie werden unnötigen Stress und unnötige Ängste verursachen und die Eltern verrückt machen", fügt Dr. Lainie Friedman Ross hinzu, die am MacLean Center für klinisch-medizinische Ethik der Universität von Chicago über Gentests forscht. "Du wirst eine Generation von Helikopter-Eltern haben, die versuchen, jeden Aspekt des Lebens ihrer Kinder zu kontrollieren."
Zumindest Loudons Eltern müssen sich nicht mit der Frage herumschlagen, was zu tun ist, wenn ihr Sohn einem Risiko für eine unheilbare Krankheit ausgesetzt ist. Das Geisinger-Programm, das seine DNA sequenziert, informiert sie nur über Gesundheitsrisiken, die während der Kindheit bewältigt oder verhindert werden können. Darüber hinaus haben Forscher noch nicht begonnen, pädiatrische Ergebnisse zurückzugeben.
"Du hast solche Angst, dass du herausfindest, dass dein Kind auf 20 verschiedene Arten krank sein wird, und du kannst nichts dagegen tun", sagt Loudons Vater Travis Tisinger. „Ich möchte nicht einmal wissen, wie hoch das Risiko meines Sohnes für Parkinson oder Alzheimer ist. Ihn zu erziehen war die beste Zeit unseres Lebens. Er ist jung und lebendig und gesund. Nur so möchte ich ihn jetzt sehen. “
Die Forscherin Jessica Webster im MyCode-Labor. (Gordon Wenzel / Geisinger) Eine Kristallkugel?
Erwachsene sind sich nicht einmal sicher, was sie von diesem neuen Zufall potenziell verstörender Informationen über sich selbst halten sollen . In den Schlagzeilen geht es um DNA-Tests, in denen Geheimnisse der Familienväter aufgedeckt oder Stammbäume geöffnet werden. Was die Gesundheitsbomben angeht, zwingen die kürzlich durchgeführten Werbekampagnen zur Abgabe genetischer Tests an Verwandte die Menschen dazu, eine völlig neue Familiendynamik zu verwirklichen: Wenn Ihre Mutter erfährt, dass sie die genetische Variante für Alzheimer hat, bedeutet dies, dass Sie sie möglicherweise auch haben.
Anfangs machten sich Bioethiker Sorgen darüber, dass die Eltern die Behauptungen von Unternehmen, die die Geheimnisse der Fähigkeit ihrer Kinder, einen Volleyball zu spielen oder einen Fußballplatz zu rasen, zu entschlüsseln, übertroffen hätten. Eine Gruppe internationaler Sportmediziner warnte 2015 davor, Kinder durch sogenannte „Talent Identification“ -Tests anhand ihrer DNA zu definieren. Sie argumentierten, dass es nicht nur einen Mangel an wissenschaftlichem Konsens darüber gibt, welche Gene für welche Fähigkeiten verantwortlich sind, sondern verschiedene Unternehmen zu dramatisch unterschiedlichen Schlussfolgerungen über dieselbe Person kamen.
In den letzten fünf Jahren hat sich die genomische Wissenschaft der Diagnose von kranken Kindern für seltene Krankheiten dramatisch verbessert. Die Sequenzierungstechnologie der nächsten Generation hat es ermöglicht, Tausende seltener Krankheiten gleichzeitig zu testen und die Bearbeitungszeiten von sechs Monaten auf mehrere Tage zu verkürzen. 2016 gewann Dr. Stephen Kingsmore, Gründer des Rady-Instituts für genomische Medizin für Kinder in San Diego, mit 26 Stunden den Guinness-Weltrekord für die schnellste Sequenzierungszeit. Und die National Institutes of Health hat seit 2013 vier Pilotprogramme für die Sequenzierung von Neugeborenen finanziert, darunter das von Rady's im ganzen Land.
Bisher sind die Kosten für das Testen Ihrer Kinder für viele Familien unerschwinglich: Sie liegen im Allgemeinen zwischen 5.000 und 10.000 US-Dollar für gesunde Kinder und deren leibliche Eltern. (Das Testen sowohl von Eltern als auch von Kindern ist der Goldstandard, da ihre DNA Hinweise und Zusammenhänge zum Code des Kindes bietet.) Aber der Preis könnte bald für Millionen weiterer Patienten in Reichweite sein: Im vergangenen Jahr kündigte der Genomik-Riese Illumina die erhoffte neue Technologie an Senken Sie die Kosten in wenigen Jahren auf 100 US-Dollar pro gesamtem Patientengenom. (Der Preis für die Analyse dieser Ergebnisse wird länger dauern.) Darüber hinaus gaben mehrere private Versicherer im vergangenen Jahr bekannt, dass sie sich mit der groß angelegten Sequenzierung für kranke Kinder befassen werden.
Dr. Brandon Colby, ein medizinischer Genetiker, der sich für „genetisch angepasste Wellnesspläne“ für Kinder von Neugeborenen bis zu Teenagern einsetzt, ist der Ansicht, dass Verbraucher eine umfassendere Sichtweise der Krankheitsvorbeugung einnehmen und erkennen sollten, dass diese bei der Geburt beginnt. Er hat einen Hund in diesem Kampf: Er ist der Gründer von Sequencing.com, einem Marktplatz für Apps, die DNA-Daten von Testdiensten verarbeiten und Einblicke in die Gesundheit bieten. Er ist auch Autor des 2011 erschienenen Buches Outsmart Your Genes, das sich für weit verbreitete Kindheitstests einsetzt.
Seine beliebtesten Apps bei Eltern sind solche, die sich mit einer Vielzahl von Gesundheitszuständen befassen, z. B. dem Risiko eines Kindes für verschiedene Krebsarten, Herzerkrankungen, Vitaminmangel sowie Vorhersagen zu Body-Mass-Index, Laktoseintoleranz, Haarausfall und ob er oder sie ist eher in Ausdauer- oder Kraftsportarten erfolgreich. In diesem Jahr plant sein Unternehmen die Veröffentlichung von zwei neuen Gentest-Apps, die das Alzheimer-Risiko aufzeigen und Präventionstipps enthalten.
Colby sieht eine Welt, in der Eltern, die wussten, dass ihre Kinder ein Gen für Melanome haben, wachsamer sind, wenn sie Sonnenschutzmittel anwenden oder sie zum Dermatologen bringen. Sie würden es vermeiden, Ihre Kinder unnötiger Strahlung auszusetzen, wenn sie für Brustkrebs prädisponiert wären und auf Kontaktsport verzichten, wenn Sie befürchten, dass dieses Kindheitstrauma ihr Risiko für die Alzheimer-Krankheit im späteren Leben erhöht. Sie würden einen Weg finden, Rosenkohl in ihre Brotdosen zu schleichen, wenn Sie wüssten, dass sie einen der Genotypen haben, für die Kreuzblütlergemüse das Risiko für Herzkrankheiten verringert, sagt er.
"Während Krankheiten, die bei Erwachsenen auftreten, als Erwachsene diagnostiziert werden, beginnt die Schädigung des Körpers bei fast allen chronischen Krankheiten Jahrzehnte früher", sagt Colby.
Ruth Richards, 101, ist die älteste Person, die an der Geisinger-Studie teilnimmt. (Geisinger) Unbeabsichtigte Konsequenzen
Experten sind jedoch nicht davon überzeugt, dass der potenzielle Nutzen solcher Informationen es wert ist, ein Kind mit einer unerwünschten medizinischen Identität zu satteln - und seine Eltern mit unnötiger Angst. "Es ist großartig zu glauben, dass wir Krebs bei Erwachsenen verhindern können, indem wir die Erziehung unserer Kinder ändern", sagt Ross. "Es gibt noch so viel mehr zu lernen." Und gute Eltern lassen ihre Kinder keinen Brokkoli essen, Sonnencreme tragen und Kopfverletzungen trotzdem vermeiden?
Stellen Sie sich aus kindlicher Sicht die emotionale Belastung durch die Pubertät vor, wenn Sie wissen, dass Sie das Gen für Brustkrebs haben oder das „Melanomkind“ in Ihrer Fußballmannschaft sind. Welche Art von Scherz könnten Kinder in der Junior High ertragen, wenn ihre Klassenkameraden wüssten, dass sie einem Alzheimer-Risiko ausgesetzt sind? "Nicht jedes Kind hat die Reife, zu verstehen, was Dinge bedeuten, und das könnte eine unfaire Belastung für ein Kind sein, dessen ganzes Leben vor ihm liegt", sagt Laventhal.
Es ist zu früh, um zu sagen, wie sich diese Szenarien entwickeln könnten, aber eine Studie bietet einige Hinweise. Die Krebsgenetikerin Michelle Gornick von der Universität von Michigan führte ein Team an, das 66 Personen nach ihrer Meinung befragte, besorgniserregende Informationen über potenzielle genetisch bedingte Erkrankungen bei Erwachsenen zu erhalten, nachdem ihre Kinder auf andere Erkrankungen untersucht worden waren. Nach der Anhörung von Präsentationen von Genetikern unterstützten 44 Prozent Richtlinien, die den Zugang zu den Ergebnissen ihrer Kinder verhinderten, während mehr als die Hälfte für das Recht der Eltern eintrat, dies zu wissen.
In einer im letzten Frühjahr im Journal of Genetic Counseling veröffentlichten Folgestudie gaben diejenigen, die eine Einschränkung befürworteten, an, dass Kinder das Recht hätten, ihre eigenen Entscheidungen zu treffen, wenn sie erwachsen wurden. Eine Teilnehmerin stellte sich ihre zwei Kinder mit unterschiedlichen Reaktionen vor und sagte: „Ein Kind würde sagen:‚ Ja, ich möchte mich testen lassen, um zu sehen, ob ich das Alzheimer-Ding habe. ' Der andere würde sagen: "Nein, sag es mir nicht." Ein Teil von mir wundert sich also: "Habe ich das Recht, diese Entscheidung für meine Söhne oder Töchter zu treffen, wenn sie die andere Alternative hätten wollen, wenn sie älter wären?"
Dr. Stephen Kingsmore in seinem Labor am Rady Children's Institute für Genomische Medizin in San Diego. (Earnie Grafton) .....
Mehrere Teilnehmer äußerten auch die Besorgnis, die immer dringlicher wird: Wie könnten sich meine Ergebnisse finanziell auf mich (oder meine Kinder) auswirken? Das Genetic Information Nondiscrimination Act von 2008 schützt die Amerikaner zwar davor, dass ihnen eine Krankenversicherung oder eine Arbeitsstelle verweigert wird, weil sich in ihrer DNA etwas verbirgt, schließt jedoch keine Lebens-, Invaliden- oder Pflegeversicherung ein.
In der Zwischenzeit fehlt bei all dem Gerede darüber, was wir wissen sollten und was nicht: Die Wissenschaft ist möglicherweise nicht bereit, uns die richtigen Informationen zu geben, sagt Timothy Caulfield, Forschungsdirektor des Health Law Institute der Universität von Alberta . Genetiker erforschen immer noch, wie die Entdeckungen vieler einzelner Genvarianten mit der Umgebung, der Familienanamnese und dem Mikrobiom einer Person zusammenwirken, um das Risiko einer Person für viele Krankheiten besser vorherzusagen.
"Die Realität ist, dass Sie bei einem im Allgemeinen gesunden Kind nicht viele spezifische Maßnahmen ergreifen können", sagt Caulfield. „Bei den meisten Risiken geht es um die gleichen Dinge: Übung. Gut essen Tragen Sie Sonnencreme. Schlaf gut. Du brauchst keine Gentests, um dir das zu sagen. “
