Im vergangenen Monat gaben die Kliniker bekannt, dass sie das gesamte Genom eines Fötus sequenzieren könnten, indem sie Proben aus dem Blut der schwangeren Mutter und dem des zukünftigen Vaters entnehmen. Als wäre dies kein ausreichender Durchbruch für das Screening potenzieller genetischer Krankheiten, haben die Forscher die Methode noch einen Schritt weiterentwickelt. Vergiss den Vater, sagen sie: Jetzt brauchen wir nur noch die Mutter für die Sequenzierung.
Der New Scientist beschreibt, wie der Fortschritt funktioniert:
Die schwierigere, aber vollständigere Methode verwendet DNA von der schwangeren Frau und dem Fötus, um jeden letzten Buchstaben des fötalen Genoms abzubilden. Dieser Ansatz hat den Vorteil, dass er die 50 oder so einzigartigen Mutationen auffangen kann, die ein Fötus hat, seine Eltern jedoch nicht. Die Sequenz war zu 99, 8 Prozent genau - eine Zahl, die die Forscher durch Sequenzieren des Nabelschnurbluts nach der Geburt ermittelten.
Eine einfachere, aber etwas ungenauere zweite Methode sequenziert nur die Teile des Genoms des Fötus, die für funktionierende Proteine kodieren. Mit diesem Trick konnten sie im ersten Trimester bis zu 75 Prozent des fetalen Genoms und im dritten bis zu 99 Prozent des fetalen Genoms sequenzieren.
Die Forscher neigen zur zweiten Methode, da diese einfacher durchzuführen und weniger kompliziert zu interpretieren ist als die vollständige Genomsequenz. In zukünftigen Tests planen sie, die Methode zu verfeinern, um einige bekannte Krankheiten aufzuspüren.
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