Als sie acht Jahre alt war, brach sich Jo Cameron den Arm und sagte es tagelang niemandem. es störte sie einfach nicht. In den etwa sechs Jahrzehnten seitdem hat sie zahlreiche Verletzungen davongetragen und kaum Schmerzen verspürt. Manchmal lehnt sie sich versehentlich an ihren Herd, nur um zu bemerken, wenn sie brennendes Fleisch riecht.
Wie Ian Sample für den Guardian berichtet, hat die Untersuchung der Gene der 71-jährigen schottischen Frau zur Entdeckung einer zuvor nicht identifizierten Mutation geführt, von der die Forscher glauben, dass sie eine wichtige Rolle bei der Schmerzsignalisierung spielt. Das Team, das Camerons Genom sequenziert und analysiert hat, erklärt im British Journal of Anaesthesia, dass die Entdeckung den Weg für neue chronische Schmerzbehandlungen ebnen könnte.
Für einen Großteil ihres Lebens wusste Cameron nicht, dass sie anders war. "Ich dachte, es wäre nur ich", sagt sie Sample. "Ich wusste nicht, dass etwas Seltsames vor sich geht, bis ich 65 war."
Damals suchte Cameron ein Röntgenbild ihrer Hüfte auf, das gelegentlich nachgab, ihr aber keine Schmerzen bereitete. Die Ärzte waren fassungslos, als sie feststellte, dass sich ihr Hüftgelenk stark verschlechtert hatte, und schickten sie zu einem Hüftgelenkersatz. Nach ihrer Operation, schreiben die Studienautoren, wurde ihr kurzzeitig Morphin verabreicht. Als es jedoch zu starkem Erbrechen kam, bekam sie nur zwei Gramm Paracetamol (auch als Paracetamol bekannt), ein weit verbreitetes Medikament zur Linderung mäßiger Schmerzen. Am Abend nach der Operation erzielte sie eine von zehn Schmerzen.
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Während sie im Krankenhaus war, bemerkten die Ärzte, dass Camerons Daumen schwer von Arthrose betroffen waren, und sie unterzog sich einer Trapeziektomie zur Entfernung des Knochens an der Daumenbasis. "Außerordentlich benötigte sie für diese bekannte schmerzhafte Operation keine anderen postoperativen Analgetika als Paracetamol", schreiben die Autoren der Studie.
Fasziniert schickten Camerons Ärzte sie zu Schmerzspezialisten am University College London, die sich ihre DNA sowie die ihrer Mutter, ihres Sohnes und ihrer Tochter genauer anschauten. In Camerons Genom fanden sie eine Mutation in einer Region, die sie FAAH-OUT nannten. Dies scheint, wie Jacquelyn Corley in STAT erklärt, die Aktivität des Nachbargens FAAH zu beeinträchtigen.
FAAH spaltet Anandamid, einen Neurotransmitter, der als „Glücksmolekül“ bekannt ist. Anandamid bindet an Cannabinoidrezeptoren im Gehirn und im Körper - die gleichen, die vom TCH in Marihuana aktiviert wurden - und ist mit einer Reihe von Funktionen verbunden, darunter Stimmung und Gedächtnis und Schmerzlinderung. Wenn FAAH aufgrund der im Genom von Cameron beobachteten Mutation nicht so viel Anandamid abbaut, kann sich das Molekül im Körper ansammeln. Tatsächlich wurde festgestellt, dass Cameron "mehr Anandamid im Kreislauf hat", so Corley.
Dies könnte wiederum erklären, warum Cameron nicht so schmerzt wie die meisten Menschen. Es würde auch andere der von Cameron gemeldeten Eigenschaften erklären. Laut den Autoren der Studie erleidet sie häufig "langjährige Erinnerungslücken", wie das Vergessen von Wörtern im mittleren Satz und das Verlegen von Schlüsseln. Sie sagte auch, dass sie niemals in Panik gerät - auch nicht in gefährlichen Situationen wie einem kürzlich erfolgten Autounfall. Camerons Mutter und Tochter teilen ihre Schmerzunempfindlichkeit nicht, aber ihr Sohn scheint sie in geringerem Maße geerbt zu haben.
Bisher haben Wissenschaftler erfolglos versucht, Schmerzen durch FAAH-hemmende Medikamente zu lindern. Die Ausrichtung auf das neu festgelegte FAAH-OUT könnte "einen neuen Weg für die Entwicklung von FAAH-Analgesie bieten", schreiben die Forscher. Ihre Arbeit basiert natürlich nur auf einer einzigen Fallstudie, und wie Gizmodos Ryan F. Mandelbaum hervorhebt, scheint mehr als ein Gen die Schmerzempfindlichkeit zu beeinflussen. Die Unfähigkeit, Schmerzen bei Familienmitgliedern in Italien zu empfinden, wurde zum Beispiel mit einer Mutation im Gen ZFHX2 in Verbindung gebracht. Die Forscher sind jedoch zuversichtlich, dass Camerons Fall zu einem Zeitpunkt neue Erkenntnisse liefern wird, an dem die Suche nach innovativen Wegen zur Behandlung chronischer Schmerzen von entscheidender Bedeutung geworden ist.
"Es gibt eine Menge, die wir von ihr lernen können", sagt der Studienautor James Cox laut Sample. „Wenn wir erst einmal verstanden haben, wie das neue Gen funktioniert, können wir über Gentherapien nachdenken, die die Effekte nachahmen, die wir bei ihr beobachten. Es gibt Millionen von Menschen, die unter Schmerzen leiden, und wir brauchen definitiv neue Analgetika. Patienten wie diese können uns echte Einblicke in das Schmerzsystem geben. “
Für Cameron hat ein relativ schmerzfreies Leben seine Vorteile - zum einen kann sie, wie die Autoren der Studie bemerken, Scotch Bonnet Chili Peppers essen und fühlt nichts als ein „angenehmes Leuchten“ -, aber es hat auch Nachteile, wie das Übersehen ernsthafter medizinischer Probleme Bedingungen, weil sie nicht weh tun. "Es ist in vielerlei Hinsicht gut, aber nicht in anderen", sagt sie Sample. "Ich bekomme nicht die Alarmanlage, die alle anderen bekommen."
