Meine Großmutter hatte Ende 30 Brustkrebs, eine Tante im mittleren Alter. Wir sind aschkenasische Juden, was bedeutet, dass wir eine höhere Wahrscheinlichkeit haben, eines der wichtigsten „Brustkrebsgene“ zu tragen - 1 von 40 aschkenasischen Juden hat eine sogenannte BRCA-Mutation im Vergleich zu 1 von 500 Mitgliedern der Gesamtbevölkerung. Abhängig von der jeweiligen BRCA-Mutation hat ein weiblicher Träger ein viel höheres Lebenszeitrisiko für die Entwicklung von Brust- oder Eierstockkrebs - bis zu 80 Prozent bzw. 40 Prozent.
Wenn ich mich aufgrund meiner Familiengeschichte und meines ethnischen Hintergrunds auf eine BRCA-Mutation untersuchen lassen wollte, hätte ich ein paar Möglichkeiten. Zuerst konnte ich den etablierten medizinischen Weg gehen. Mein Arzt könnte den Test für mich bestellen und die Versicherung könnte ihn dank des Affordable Care Act sogar bezahlen. Oder ich könnte eine beliebige Anzahl von Unternehmen für Gentests nutzen, die direkt an den Verbraucher gehen. Mit einem Mausklick (und der Eingabe meiner Kreditkarteninformationen) konnte ich ein BRCA-Testkit für nur 250 US-Dollar bei einem Unternehmen wie Color bestellen. Die Firma schickte mir ein Speichelsammelröhrchen, schickte es mir zurück und ich erhielt die Ergebnisse online.
Oder ich könnte, wie eine wachsende Anzahl von Menschen, DIY machen. Diese Route würde ungefähr so aussehen: Ich würde einen autosomalen DNA-Test im Wert von 99 USD über eine Website wie 23andMe oder Ancestry.com bestellen, der Ihnen Ihr ethnisches Erbe verraten soll, der jedoch derzeit von der FDA für fast alle medizinischen Analysen gesperrt ist. (Die Farbe umgeht dies, indem Ärzte zur Verfügung stehen, um die Tests zu bestellen.) Ich würde dann meine rohen DNA-Daten nehmen und sie auf einen von mehreren Webdiensten von Drittanbietern hochladen, die nur Interpretationen anbieten. Diese Webdienste, zu denen Promethease und LiveWello zählen, interpretieren Ihre Daten für Sie und geben Informationen in einem Format aus, das ein Laie (zumindest theoretisch) verstehen kann.
Dies ist der gesetzwidrige Rand der Welt der Gentests. Die Websites sehen in der Regel sparsam und günstig aus. Die angebotenen Dienste sind kostenlos und günstig (20 USD für LiveWello und eine empfohlene Spende von 5 USD für Promethease). Einige werden als Nebenprojekte von Leuten betrieben, die reguläre Tagesjobs haben. Obwohl sie noch nicht von der FDA geprüft wurden, ist unklar, ob dieser Aufschub von Dauer sein wird.
Ohne die Analysen dieser Sites könnten Leser mit gewissen wissenschaftlichen Kenntnissen ihre Ergebnisse tatsächlich selbst auf der Suche nach bestimmten DNA-Sequenzen durchsuchen, möglicherweise mithilfe eines der vielen digitalen Tools, die von interessierten Programmierern für diesen Zweck erstellt wurden. Als Reaktion auf eine kürzliche Stellungnahme der New York Times zu Brustkrebstests gab ein Kommentator an, sie habe ihre 23undMe-Ergebnisse selbst gescannt. „Wenn Sie den snp [Einzelnukleotid-Polymorphismus, im Wesentlichen ein Kopierfehler in der DNA] kennen, können Sie nach Ihren BRCA1- und BRCA2-Ergebnissen suchen. Das ist billiger, als wenn man davon ausgeht, dass die Versicherung dafür bezahlt “, schrieb sie.
Der MIT Technology Review testete kürzlich mehrere dieser DNA-Interpretationsstellen und fand variable Ergebnisse. Einige Sites meldeten nur 35 Genvarianten, während Promethease 17.667 meldete. Andere Websites boten "Entgiftungsprofile" an und feilschten an Vitaminen und Chiropraktik.
Mit Promethease, der vielleicht umfassendsten Interpretationsseite, können Benutzer coole, aber triviale Fakten erfahren, beispielsweise, ob sie ein „seltenes T-Allel“ haben, mit dem sie Umami-Aromen besser schmecken können. Sie können auch ernstere Dinge nachlesen, einschließlich einer Variation, die sie anfälliger für Diabetes oder Alzheimer macht.
Es überrascht nicht, dass viele Angehörige der Gesundheitsberufe besorgt sind über den Aufstieg von DIY-Gentests, sowohl über Unternehmen, die Genetik direkt an den Verbraucher testen, als auch über reine Dolmetscherdienste.
"Sie unterscheiden sich ziemlich stark in Bezug auf Qualität und klinischen Nutzen", sagt der Genetiker Bruce Korf, Präsident der amerikanischen Stiftung für Genetik und Genomik für Genetik und Genomische Medizin, und spricht allgemein über genetische Dienstleistungen, die direkt an den Verbraucher gehen.
Ein Stapel übersetzter DNA ist für einen Verbraucher möglicherweise nicht besonders hilfreich, und es kann zu übermäßiger Angst und sogar zu unnötigen medizinischen Tests führen. Der Durchschnittsmensch wird es wahrscheinlich schwer haben zu analysieren, was „1, 5x - 2x erhöhtes Risiko für Gebärmutterhalskrebs“ (Ergebnis eines Probentests mit Promethease) für ihn bedeutet. Ein doppeltes Krebsrisiko klingt natürlich beängstigend. Man muss jedoch wissen, dass die US-amerikanische Rate an Gebärmutterhalskrebs bei etwa 7, 4 von 100.000 Frauen pro Jahr liegt. Dies bedeutet, dass bei einer von rund 13.500 Frauen in diesem Jahr Gebärmutterhalskrebs diagnostiziert wird. Ziemlich lange Gewinnchancen. Wenn Sie das Risiko mit 1, 5 multiplizieren, bedeutet dies, dass eine von etwa 9.000 Frauen betroffen ist. Multiplizieren Sie das Risiko mit zwei, und die Quote beträgt immer noch nur eine von etwa 6.750 Frauen. Es ist sehr unwahrscheinlich, dass dieses Risiko Schritte rechtfertigt, die über das hinausgehen, was eine Frau bereits tun sollte, wie beispielsweise einen regelmäßigen Abstrich.
Diese Art von Informationen zu erklären, ist Aufgabe eines genetischen Beraters, was den meisten Websites fehlt, sagt Joy Larsen Haidle, Präsident der National Society of Genetic Counselors.
"Es ist unsere Aufgabe, die Menschen zu unterstützen und sicherzustellen, dass sie verstehen, was die Ergebnisse bedeuten, damit sie voll profitieren können", sagt sie.
Haidle findet die Sites, die nur zur Interpretation bestimmt sind, besonders besorgniserregend, weil sie so wenig Erklärungen enthalten.
„Für mich ist das etwas beunruhigender, denn dann liegt die Pflicht, zu verstehen, was diese Daten bedeuten könnten, noch mehr beim eigentlichen Patienten selbst“, sagt sie.
Sofern die FDA nicht gegen Interpretationsstellen vorgeht, wird das Publikum für diese Art der genetischen Selbsterforschung wahrscheinlich nur noch wachsen. Einer der Gründer von Promethease sagte im vergangenen Jahr, dass der Dienst genutzt werde, um täglich rund 500 Genberichte zu erstellen. Analysten sagen voraus, dass der Markt für Gentests direkt beim Verbraucher bis 2018 230 Millionen US-Dollar erreichen wird.
Korf stellt sich eine Zukunft vor, in der die medizinische Einrichtung und Direktverbraucherunternehmen möglicherweise zum Wohle des Patienten zusammenarbeiten können.
„Ich bin offen für die Idee, dass es neue Paradigmen für Tests und Beratung sowie neue technologische Ansätze geben muss“, sagt er. "Wie auch immer sich dies entwickelt, wir müssen vorsichtig vorgehen, um sicherzustellen, dass wir nicht mehrere Schritte rückwärts machen, während wir versuchen, vorwärts zu kommen."
