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Schnelle und kostengünstige DNA-Sequenzierung am Horizont?

Als das menschliche Genom vor etwa einem Jahrzehnt erstmals sequenziert wurde, dauerte der Erfolg Jahre und kostete 1 Milliarde US-Dollar. Jetzt sagen Wissenschaftler und Unternehmer voraus, dass die Aufgabe bei einem Preis von nur 900 US-Dollar bald knapp 6 Stunden dauern wird. Ein Unternehmen namens Oxford Nanopore Technologies behauptet, dass dies mithilfe eines Geräts erreicht wird, das an den USB-Anschluss Ihres Computers angeschlossen werden kann.

Der Schlüssel zu diesem bemerkenswerten Fortschritt? Eine Technologie namens Nanoporen-Sequenzierung, mit der Forscher die Sequenz von Basenpaaren in der DNA eines Individuums bestimmen können, ohne sie auseinanderzunehmen.

Traditionelle DNA-Sequenzierungstechniken umfassen das Anfertigen vieler Kopien des Genoms eines Individuums, das Zerschneiden in Millionen kleiner Fragmente und die Verwendung radioaktiv markierter Basen, um die genaue Sequenz der vier Basen zu bestimmen, aus denen die DNA besteht - häufig Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin A, G, C und T abgekürzt. Derzeit dauert die Sequenzierung mit fortgeschrittenen Versionen dieser Technik etwa eine Woche und kostet etwa 18.000 US-Dollar. Das Gerät nimmt einen Labortisch ein und erfordert, dass die Techniker die DNA-Probe vor und nach der Sequenzierung verarbeiten.

Das Einfädeln von DNA durch ein winziges Loch, das als Nanopore bezeichnet wird, wie ein Faden durch eine Nadel (oben), kann die DNA-Sequenzierung erheblich beschleunigen und kostengünstiger machen

Wie von Science berichtet, könnte die Nanoporen-Sequenzierung den Prozess dramatisch beschleunigen und vereinfachen. Der Ansatz fädelt DNA kontinuierlich durch mikroskopisch kleine Proteinporen, von denen jede so klein ist, dass 25.000 in den Durchmesser eines menschlichen Haares passen, und überwacht den elektrischen Strom, der bei jedem Basistyp geringfügig schwankt. Infolgedessen könnte die genaue Reihenfolge jeder einzelnen Ihrer rund 3, 2 Milliarden Basen in Kürze im Laufe eines bloßen Geschäftstages bestimmt werden.

Forscher haben seit Mitte der neunziger Jahre an der Entwicklung der Technik gearbeitet, aber viele technische Herausforderungen hielten die Anwendung des Ansatzes auf. David Deamer, Biophysiker an der Universität von Kalifornien, Santa Cruz und Daniel Branton, Zellbiologe in Harvard, und andere Wissenschaftler haben herausgefunden, wie man die DNA abwickelt, damit sie in einer einzigen Datei verschoben werden kann DNA zum Durchschieben und herausfinden, wie man ein bestimmtes Enzym verwendet, um die Bewegung der DNA zu verlangsamen, damit sie genau abgelesen werden kann.

Die Technik ist noch kein fertiges Produkt. Die aktuelle Fehlerrate bei der Sequenzierung mit der Technologie beträgt ungefähr 4 Prozent. Einige Basen werden zweimal abgelesen, andere gelangen durch die Pore, ohne dass dies genau erkannt wird. Oxford Nanopore erklärt, dass seine Technologie, einschließlich des tragbaren MinION-Geräts, in Kürze auf den Markt kommen wird, aber viele sind skeptisch. Andere Gruppen haben behauptet, dass eine kostengünstige DNA-Sequenzierung kurz vor dem Horizont stand, aber wir haben noch nicht gesehen, dass dies Realität wird.

Es stellt sich auch die Frage, wie nützlich eine individualisierte DNA-Sequenzierung für medizinische Anwendungen wäre, selbst wenn sie verfügbar wäre. Wie kürzlich im Wall Street Journal erwähnt, hat die Gentherapie - eine medizinische Behandlung auf der Grundlage der eigenen genetischen Daten - die Erwartungen nicht erfüllt. Die Beziehung zwischen Genen und Gesundheit ist weitaus komplizierter als zunächst angenommen.

Dennoch ist klar, dass es unzählige wertvolle Anwendungen für die DNA-Sequenzierung gibt. Es wurde in einer Reihe von Bereichen, von der Biologie über die Archäologie bis zur Kriminalforensik, in großem Umfang eingesetzt. Es wird sogar jetzt für die breite Öffentlichkeit populär: Ausgerechnet bei Walmart sind DNA-Kits zum Testen der Vaterschaft und zum Aufdecken von Vorfahren erhältlich.

Bei der Vorhersage des Zeitpunkts, zu dem eine vollständige DNA-Sequenzierung in großem Maßstab wirtschaftlich wird, ist es jedoch keine Frage, ob, sondern wann. Bei der Sequenzierung wird möglicherweise die eigene Version des Moore-Gesetzes beachtet, der berühmten Regel für Rechenleistung, die vorschreibt, dass sich die Verarbeitungsgeschwindigkeit ungefähr alle 18 Monate verdoppelt. Wir haben vielleicht nicht die $ 900-DNA-Sequenz, sobald private Unternehmen dies versprechen, aber es ist schwer vorstellbar, sie zu unseren Lebzeiten nicht zu sehen.

Schnelle und kostengünstige DNA-Sequenzierung am Horizont?