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Das Genom, das weitergibt

Letzte Woche gab das Smithsonian National Museum of Natural History bekannt, dass es im Juni 2013 anlässlich des 10. Jahrestages der Kartierung der genetischen Blaupause des menschlichen Körpers eine große Ausstellung zum menschlichen Genom eröffnen wird.

Dies war bereits im Frühjahr 2003 eine beachtliche Leistung, als das Humangenomprojekt seine Mission zur Identifizierung und Bestimmung der Sequenzierung der rund 20.000 Gene in unserer DNA abschloss. Es dauerte mindestens eine Milliarde Dollar und 13 Jahre, um das Rätsel zu entschlüsseln.

Um ein Gefühl dafür zu bekommen, wie weit und wie schnell die Technologie in den letzten zehn Jahren fortgeschritten ist, müssen Sie berücksichtigen, dass ein Genom jetzt in weniger als einem Tag zu einem Preis zwischen 3.000 und 5.000 USD sequenziert werden kann.

Dies auf 1.000 US-Dollar zu senken, wird als ein Wendepunkt angesehen. Der Preis, zu dem Gesundheitsexperten glauben, dass die Kartierung des persönlichen Genoms zu einer alltäglichen medizinischen Praxis wird. Bereits jetzt können Unternehmen wie 23andMe eine verkleinerte Version namens Genotyping für 99 US-Dollar und eine monatliche Abonnementgebühr von 9 US-Dollar erwerben. Wie Dan Costa für das PC Magazine schrieb, gibt dies Ihnen eine breite Palette persönlicher Enthüllungen - in seinem Fall, dass sein Ohrenschmalz-Typ nass ist und er eine „typische Chance“ hat, eine Glatze zu bekommen, aber auch, dass er eine überdurchschnittlich hohe Empfindlichkeit hat Warfarin, einem oft verschriebenen Blutverdünner, und dem, dass er fast doppelt so häufig wie der durchschnittliche Mann europäischer Abstammung eine Makuladegeneration oder einen Sehverlust im Alter entwickelt. Er wird auch über neue relevante Forschungsergebnisse informiert.

Aber was bedeutet das alles?

Costa fragt sich, wie er interpretieren soll, was er jetzt über das, was in ihm tickt, weiß, obwohl er nicht bezweifelt, dass diese Art der Selbsterkenntnis die Menschen dazu ermutigen wird, ernsthafter auf sich selbst zu achten. Er sagt, dass er Obst und Gemüse in seiner Ernährung dank des Hinweises auf die Makuladegeneration auffrischen wird.

Aber es gibt noch andere heikle Fragen. Die meisten Genetiker sind sich einig, dass es gut für die Menschen ist, über das Risiko von Erkrankungen Bescheid zu wissen, bei denen sie vorbeugende Maßnahmen ergreifen könnten, wie Brust- oder Eierstockkrebs oder Herzerkrankungen. Aber was ist mit dem Wissen, dass Sie einen genetischen Marker für die Alzheimer- oder Parkinson-Krankheit hatten, für den es derzeit keine Heilung gibt? Oder ist es sinnvoll, solche Daten direkt von den Testunternehmen an Einzelpersonen weiterzuleiten, ohne dass ein Arzt hinzugezogen werden muss? (Die American Medical Association hat bereits mit einem robusten "Nein" gewogen.)

Und wie viel Gewicht sollte ein genetisches Risiko haben, wenn viele Krankheiten wie Krebs und Diabetes auch mit zahlreichen Umwelt- und Verhaltensfaktoren verbunden sind? Ist ein genetischer Marker nicht nur eine Zutat in einem komplexen Eintopf?

Dies ist ein Kernpunkt der jüngsten Studie über eineiige Zwillinge, die bei Johns Hopkins durchgeführt wurde und bei der festgestellt wurde, dass die Genomsequenzierung noch nicht der Vorhersagefaktor für die künftige Gesundheit ist, den einige Leute vermutet haben. Anhand eines mathematischen Modells, das auf dem Wissen über die Krankengeschichte von Zwillingen basierte, gelangten die Forscher zu dem Schluss, dass die meisten Menschen im besten Fall feststellen würden, dass sie ein etwas erhöhtes Risiko für mindestens eine Krankheit haben. Negative Ergebnisse für andere Krankheiten bedeuteten jedoch nicht, dass sie sie nicht bekamen - nur, dass sie keinem größeren Risiko ausgesetzt waren als der Rest der Bevölkerung. Es handelt sich also immer noch um eine wolkige Kristallkugel.

Eine andere Studie, die in der Fachzeitschrift Genetics in Medicine veröffentlicht wurde, untermauert ein Argument, dass groß angelegte Gentests die Kosten für die Gesundheitsfürsorge erhöhen werden, da Menschen, die über ihre Ergebnisse besorgt sind, immer mehr Labortests und Nachuntersuchungen bei Ärzten anstreben werden. Aber diese Studie hat das nicht gezeigt - in der Tat haben die Menschen, die Gentests erhielten, ihre Inanspruchnahme von Gesundheitsdiensten nicht mehr erhöht als die Menschen, die nicht getestet wurden.

Nur eines können wir mit Sicherheit sagen: So viel wir jetzt über das menschliche Genom wissen, wir müssen noch viel darüber lernen, wie wir dieses Wissen nutzen werden.

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Hier finden Sie weitere Neuigkeiten zur Genforschung:

  • Jack und Jill gingen auf die Pille: Nachdem schottische Wissenschaftler ein Gen identifiziert haben, das für die Spermienproduktion entscheidend ist, stehen die Chancen besser, dass wir eines Tages eine männliche Antibabypille bekommen.
  • Schlechte Einflüsse: Ein Forscherteam des Imperial College London stellte fest, dass sich die Gefahr einer Brustkrebserkrankung bei Frauen verdoppelte, wenn ihre Gene durch Rauch, Alkohol, Umweltverschmutzung und andere Faktoren verändert wurden.
  • Wenn Mäuse besser altern als Käse: Zum ersten Mal konnten spanische Wissenschaftler Gentherapien einsetzen, um das Leben erwachsener Mäuse zu verlängern. In der Vergangenheit wurde dies nur mit Mausembryonen durchgeführt.
  • Kopfspiele: Sollten Highschool-Kinder getestet werden, um festzustellen, ob sie ein Alzheimer-Gen haben, bevor sie Fußball spielen dürfen? Zwei Wissenschaftler, die sowohl Alzheimer als auch traumatische Hirnverletzungen bei Fußballspielern untersuchen, haben diese Frage in der Fachzeitschrift Science Translational Medicine aufgeworfen .
  • Vergessen Sie seine Füße, schicken Sie seine Haare: Forscher der Universität Oxford in London haben jeden angerufen, der Bigfoot-Haare oder andere Proben der Kreatur in der Hand hält. Sie versprechen, Gentests an allem durchzuführen, was ihnen in den Weg kommt.

Videobonus : Richard Resnick ist CEO eines Unternehmens namens GenomeQuest und hat daher definitiv eine Meinung dazu, wie wichtig die Genomsequenzierung in unserem Leben sein wird. Aber er macht einen guten Fall in diesem TED-Vortrag.

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