Wissenschaftler haben herausgefunden, wie man die Zeit, die benötigt wird, um ein menschliches Genom zu sequenzieren, nahezu halbieren kann.
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Forscher des Children's Mercy Hospital in Kansas City, MO, und des Biotech-Unternehmens Edico Genome haben einen Weg gefunden, ein menschliches Genom in nur 26 Stunden zu sequenzieren. Das bisher schnellste Gerät benötigte ca. 50 Stunden und wurde von derselben Gruppe entwickelt. In einem Artikel, der diese Woche in der Zeitschrift Genome Medicine veröffentlicht wurde, stellen die Forscher fest, dass die Verkürzung der Zeit, die für die Durchführung einer vollständigen Genomsequenzierung benötigt wird, für einige Patienten den Unterschied zwischen Leben und Tod bedeuten kann.
„Bei manchen Babys haben wir Minuten oder Stunden. Wenn der Blutzuckerspiegel eines Babys niedrig ist, zählt man im Grunde genommen die Minuten ohne Zucker “, erklärt der leitende Autor Stephen Kingsmore Claire Maldarelli für Popular Science . "In diesen Fällen können Verzögerungen zu Krankheitskomplikationen führen."
Während das Gerät zur Diagnose älterer Patienten verwendet werden kann, die eine akute Behandlung von Krankheiten wie Krebs benötigen, können Säuglinge einem Arzt nicht sagen, wo sie sich verletzt haben oder was sich falsch anfühlt. Und es ist kein ungewöhnliches Problem - laut Conor Gaffey von Newsweek sind genetische Defekte für fast 30 Prozent der postnatalen Todesfälle in Industrieländern verantwortlich.
Um die Verarbeitungszeit zu verkürzen, haben die Wissenschaftler den ersten Datenprozessor speziell für die Genomsequenzierung entwickelt, DRAGEN. Mit DRAGEN konnten Kingsmore und seine Kollegen die Zeit für die Datenanalyse von 22, 1 Stunden auf 41 Minuten reduzieren, schreibt Maldarelli.
"Letztendlich müssen wir die Informationen den Allgemeinärzten so liefern, dass sie sie erfassen und verwenden können", erklärt Kingsmore Maldarelli.
Nach der Verwendung von DRAGEN zur Sequenzierung der genetischen Codes von 35 Säuglingen unter vier Monaten gab die Gruppe an, dass sie nicht nur mit der 50-Stunden-Methode vergleichbare Ergebnisse erzielen, sondern auch die Kosten für die Analyse erheblich senken würden. Durch den Einsatz der aktuellen Technologie und die Reduzierung der Anzahl der Techniker, die für den Betrieb des Geräts und die Analyse der Daten erforderlich sind, könnte DRAGEN die Kosten für die genetische Sequenzierung von ca. 3 Millionen USD auf 6.500 USD pro Test senken, schreibt Maldarelli. Kingsmore ist der Ansicht, dass möglicherweise künstliche Intelligenz in das System integriert wird, um die Datenanalyse und -übersetzung weiter zu beschleunigen.
Während das Gerät noch nicht in einem Krankenhaus verwendet wurde, starten Kingsmore und seine Gruppe eine dreimonatige Testphase bei Children's Mercy sowie in Radys Kinderkrankenhaus in San Diego, wo Kingsmore CEO des Kinderkrankenhauses Pediatric Genomics ist und Institut für Systemmedizin. Wenn DRAGEN im Feld genauso gut funktioniert wie im Labor, könnte es laut Kingsmore Ende des Jahres für den öffentlichen Gebrauch bereit sein.
