Forscher haben DNA-Proben von 141.431 schwangeren chinesischen Frauen analysiert - etwa ein Zehntausendstel der Bevölkerung des Landes, um Erkenntnisse zu Themen zu gewinnen, die von Migrationsmustern über genetische Vielfalt bis hin zu Krankheitsanfälligkeit reichen. Die Ergebnisse des Teams, neu veröffentlicht in Zelle, repräsentieren die bisher größte genetische Studie chinesischer Individuen.
Wissenschaftler des in Shenzhen ansässigen Genomsequenzierungsunternehmens BGI, der University of California, Berkeley und der University of Copenhagen nahmen Blutproben, die während der nicht-invasiven vorgeburtlichen Untersuchung (NIPT) auf fetale Trisomie, einer mit dem Down-Syndrom verbundenen chromosomalen Störung, entnommen wurden. Wie Alice Shen für die South China Morning Post berichtet, wurden solche Tests, bei denen Spuren von fötaler DNA analysiert wurden, die im Blut der Mutter schwebte, an sechs bis sieben Millionen chinesischen Frauen durchgeführt, was einen idealen Datenpool für Forscher darstellt.
Der enorme Umfang der Studie hat jedoch auch einen Haken: NIPT liefert nur genug Informationen, um sechs bis zehn Prozent des Genoms einer Mutter zu sequenzieren, erklärt der chinesische Nachrichtensender Xinhua . Bei den strengsten Studien werden vergleichsweise 80 Prozent oder mehr eines Genoms sequenziert.
Um den relativ geringen Anteil der vom NIPT erfassten Genomsequenzierung zu bekämpfen, entwickelte das Team eine Software, die umfangreiche Berechnungen und Statistiken zur Vorhersage fehlender DNA verwendete. Diese Software in Verbindung mit dem schieren Umfang und der Vielfalt der Studienteilnehmer - Shen stellt fest, dass die Stichprobe Frauen aus 31 von 34 chinesischen Provinzen und 36 von 55 ethnischen Minderheitengruppen umfasste - könnte es den Forschern tatsächlich ermöglichen, mehr zu lernen, als sie würden durch gründliche Sequenzierung von Daten aus einer kleineren Gruppe.
Eine DNA-Analyse ergab eine Reihe von Informationen über die chinesische Bevölkerung, schreibt Robert Sanders für Berkeley News . Eine Variation des als NRG1 bekannten Gens war mit einer größeren oder geringeren Inzidenz von Zwillingen verbunden, während eine Variante eines anderen Gens, EMB, mit älteren erstmaligen Müttern assoziiert war. Eine weitere genetische Veränderung beeinflusste den Schweregrad des Herpesvirus 6, der sowohl die relativ harmlose Rosette als auch eine Reihe schwererer Symptome hervorrufen kann.
Weitere vorläufige Ergebnisse befassen sich mit der Migration und der genetischen Vielfalt verschiedener ethnischer Gruppen. Der leitende Autor Siyang Liu, ein Genetiker an der Universität von Kopenhagen, sagt Steph Yin von der New York Times, dass die Han, die 92 Prozent der chinesischen Bevölkerung ausmachen, genetisch homogen sind, wobei die Unterschiede hauptsächlich auf dem geografischen Wohnsitz in nördlichen und südlichen Regionen beruhen . Solche Muster sprechen für die Regierungspolitik und die Beschäftigungsmöglichkeiten nach 1949, die die Migration nach Osten oder Westen verlagert haben, erklärt Liu.
Genetische Unterschiede zwischen den nördlichen und südlichen Han-Populationen zeigen Unterschiede in der Immunantwort, der bipolaren Störung, der Art des Ohrenschmalzes und der Ernährung. Im kalten Norden ermöglicht eine Mutation des Fettsäuremetabolisierungsgens FADS2 den Verzehr von reichhaltigen Nahrungsmitteln wie z. B. herzhaftem Lammeintopf. Im milderen Süden sind frische Ernten eine häufigere Grundnahrungsmittel.
Ethnische Minderheiten wie die Uiguren, Kasachen und Mongolen aus Xinjiang wiesen eine höhere genetische Vielfalt auf als die Han. Der Genetiker Charleston Chiang von der Universität von Südkalifornien, der nicht an der Studie beteiligt war, teilt Yin mit, dass die Analyse von Minderheitengruppen, die in Sequenzierungsstudien häufig ignoriert werden, erhebliche medizinische Auswirkungen haben kann.
Derzeit befindet sich die NIPT-basierte Sequenzierung noch in einem frühen Stadium. Um zu beweisen, dass solche Daten Zusammenhänge zwischen Genen und bestimmten Merkmalen aufdecken können, untersuchte das Team auch die Höhe und den Body-Mass-Index (BMI) der gesamten Stichprobe. Letztendlich schreibt Yin, dass sie 48 mit der Körpergröße und 13 mit dem BMI verbundene Genvarianten identifiziert haben.
Die neue Studie dient hauptsächlich als Proof-of-Concept, erklärt Co-Autor Xin Jin. In Zukunft werden er und sein Team diese ersten Arbeiten mit der Auswertung pränataler Daten von mehr als 3, 5 Millionen chinesischen Teilnehmern weiterverfolgen.
"Für mich ist dies ein sehr aufregendes neues Modell für die Biologieforschung", heißt es in einem Statement von Co-Autor Xun Xu. "Es bietet leistungsstarke Tools und eine Plattform für zukünftige Studien. Hier zeigen wir den Proof of Concept, dass diese Daten, die Struktur und die Methoden verwendet werden können, um viele Dinge zu untersuchen. Das ist nur der Anfang."
