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Künstliche Intelligenz-Studie des menschlichen Genoms findet unbekannten menschlichen Vorfahren

Können uns Maschinengeister etwas Neues darüber beibringen, was es bedeutet, menschlich zu sein? Wenn es um die komplizierte Geschichte der komplexen Ursprünge und Entwicklungen unserer Spezies geht, scheint es, dass sie dies können.

In einer kürzlich durchgeführten Studie wurden mithilfe der Technologie des maschinellen Lernens acht führende Modelle der menschlichen Herkunft und Evolution analysiert. Das Programm identifizierte Hinweise auf eine „Geisterpopulation“ menschlicher Vorfahren im menschlichen Genom. Die Analyse legt nahe, dass eine zuvor unbekannte und lange ausgestorbene Gruppe von Homininen mit Homo sapiens in Asien und Ozeanien irgendwo auf dem langen, kurvenreichen Weg der menschlichen Evolutionsgeschichte verwachsen ist und nur fragmentierte Spuren in der modernen menschlichen DNA hinterlässt.

Die in Nature Communications veröffentlichte Studie ist eines der ersten Beispiele dafür, wie maschinelles Lernen dazu beitragen kann, Hinweise auf unsere eigene Herkunft zu finden. Indem Wissenschaftler riesige Mengen genomischer Daten durchforsten, die in fossilen Knochen zurückgeblieben sind, und diese mit der DNA moderner Menschen vergleichen, können sie beginnen, einige Lücken in der Evolutionsgeschichte unserer Spezies zu schließen.

In diesem Fall scheinen die Ergebnisse mit den Theorien der Paläoanthropologie übereinzustimmen, die aus der Untersuchung der im Boden gefundenen Fossilien menschlicher Vorfahren entwickelt wurden. Die neuen Daten deuten darauf hin, dass das mysteriöse Hominin wahrscheinlich von einer Beimischung von Neandertalern und Denisovanern abstammt (die erst 2010 als einzigartige Spezies im menschlichen Stammbaum identifiziert wurden). Eine solche Art in unserer evolutionären Vergangenheit würde dem Fossil eines 90.000 Jahre alten Mädchens aus Sibiriens Denisova-Höhle sehr ähneln. Ihre sterblichen Überreste wurden im vergangenen Sommer als das einzige bekannte Beispiel für eine Hybride der ersten Generation zwischen den beiden Arten mit einer Neandertaler-Mutter und einem Denisovan-Vater beschrieben.

"Es ist genau die Art von Individuum, die wir am Ursprung dieser Population erwarten, es sollte sich jedoch nicht nur um ein einzelnes Individuum, sondern um eine ganze Population handeln", sagt Studienkoautorin Jaume Bertranpetit, Evolutionsbiologin an der Pompeu Fabra-Universität in Barcelona.

Verbreitung der Gattung Homo Die Fähigkeit der frühen Menschen, sich an veränderte Bedingungen anzupassen, ermöglichte es den frühesten Homo- Arten, sich vor 1, 85 Millionen Jahren von Afrika nach Eurasien auszubreiten. (Mit freundlicher Genehmigung von Antón, Potts und Aiello (2014), Science 345 (6192))

Frühere Untersuchungen des menschlichen Genoms haben gezeigt, dass moderne Menschen, nachdem sie Afrika vor etwa 180.000 Jahren verlassen hatten, sich später mit Arten wie Neandertaler und Denisovaner vermischten, die mit Menschen der frühen Neuzeit koexistierten, bevor sie ausgestorben waren. Es war jedoch schwierig, unseren Stammbaum neu zu zeichnen, um diese unterschiedlichen Zweige einzubeziehen. Hinweise auf „Geister“ -Spezies können spärlich sein, und es gibt viele konkurrierende Theorien, die erklären, wann, wo und wie oft sich Homo sapiens mit anderen Arten vermischt haben könnte.

Die Spuren dieser alten Verbindungen zwischen Spezies, die als Introgressionen bezeichnet werden, können als Orte der Divergenz im menschlichen Genom identifiziert werden. Wissenschaftler beobachten eine größere Trennung zwischen zwei Chromosomen als erwartet, wenn beide Chromosomen von derselben menschlichen Spezies stammen. Als Wissenschaftler 2010 das Neandertaler-Genom sequenzierten, stellten sie fest, dass einige dieser Abweichungen Bruchteile unseres Genoms darstellten, die von Neandertalern stammten. Studien haben auch gezeigt, dass einige lebende Menschen bis zu 5 Prozent ihrer Abstammung auf Denisovans zurückführen können.

"Also dachten wir, wir würden versuchen, diese Orte mit hoher Divergenz im Genom zu finden, zu sehen, welche Neandertaler und welche Denisovaner sind, und dann zu sehen, ob diese das ganze Bild erklären", sagt Bertranpetit. "Wenn man die Neandertaler- und Denisovan-Teile abzieht, gibt es im Genom immer noch etwas, das stark divergiert."

Die Identifizierung und Analyse der vielen unterschiedlichen Stellen im gesamten Genom und die Berechnung der unzähligen genetischen Kombinationen, aus denen sie hervorgegangen sein könnten, ist für den Menschen eine zu große Aufgabe, um sie selbst in Angriff zu nehmen - aber eine Aufgabe, die möglicherweise auf Algorithmen für tiefes Lernen zugeschnitten ist.

Deep Learning ist eine Art künstliche Intelligenz, bei der Algorithmen als künstliches neuronales Netzwerk oder als Programm entwickelt wurden, das Informationen auf die gleiche Weise verarbeiten kann wie ein Säugetiergehirn. Diese maschinellen Lernsysteme können Muster erkennen und frühere Informationen zum „Lernen“ berücksichtigen, sodass sie nach der Analyse enormer Datenmengen neue Aufgaben ausführen oder nach neuen Informationen suchen können. (Ein bekanntes Beispiel ist AlphaZero von Google DeepMind, mit dem sich Brettspiele selbst erlernen lassen.)

„Deep Learning ist das Anpassen einer komplizierteren Form an eine Reihe von Punkten in einem größeren Raum“, sagt Joshua Schraiber, Experte für Evolutionsgenomik an der Temple University. „Anstatt eine Linie zwischen Y und X einzufügen, passt man auf eine Reihe von Punkten in einem viel größeren, tausenddimensionalen Raum etwas Schnörkelloses an. Deep Learning sagt: "Ich weiß nicht, welche schnörkellose Form zu diesen Punkten passen soll, aber mal sehen, was passiert."

In diesem Fall sollten Maschinen das menschliche Genom analysieren und die demografische Entwicklung des Menschen vorhersagen, indem sie simulieren, wie sich unsere DNA in vielen tausend möglichen Szenarien der antiken Evolution entwickelt haben könnte. Das Programm berücksichtigte die Struktur und Entwicklung der DNA sowie Modelle der menschlichen Migration und Kreuzung, um zu versuchen, einige der Teile zu einem unglaublich komplexen Puzzle zusammenzufügen.

Die Forscher trainierten den Computer, um acht verschiedene Modelle der plausibelsten Theorien der frühen menschlichen Evolution in ganz Eurasien zu analysieren. Die Modelle stammten aus früheren Studien, die versuchten, ein Szenario zu entwickeln, das das aktuelle Bild des menschlichen Genoms, einschließlich seiner bekannten Neandertaler- und Denisovan-Komponenten, ergeben würde.

"Es könnte natürlich auch andere Modelle geben, aber diese Modelle sind diejenigen, die andere Leute in der wissenschaftlichen Literatur vorgeschlagen haben", sagt Bertranpetit. Jedes Modell beginnt mit dem akzeptierten Out-of-Africa-Ereignis und weist dann eine andere Reihe der wahrscheinlichsten Spaltungen zwischen menschlichen Abstammungslinien auf, einschließlich verschiedener Kreuzungen mit beiden bekannten Arten und möglichen "Geister" -Spezies.

Menschlicher Stammbaum Der Mensch oder Homo sapiens stammt von einem komplexen Baum aufrecht gehender Vorfahren ab, darunter Arten der Gattungen Ardipithecus, Australopithecus und Paranthropus . (Smithsonian Human Origins Program)

"Mit jedem dieser acht Modelle berechnen wir über Wochen hinweg, wie gut sie in der Lage sind, die tatsächliche, gegenwärtige genetische Zusammensetzung des Menschen zu erreichen", sagt Bertranpetit. "Jedes Mal, wenn wir eine Simulation durchführen, wird ein möglicher Entwicklungsweg des Menschen simuliert, und wir haben diese Simulationen Tausende Male durchgeführt, und die Deep-Learning-Algorithmen können erkennen, welches der Modelle am besten zu den Daten passt."

Das Fazit der Maschine? In unserer Linie ist eine Ahnenart vorhanden, die wir noch nicht identifiziert haben. "Die einzigen Modelle, die wir getestet haben und die wirklich auf den Daten basieren, sind die mit dieser Introgression der Geisterpopulation", sagt Bertranpetit.

Die faszinierende Studie und ähnliche Studien könnten dabei helfen, die Karte der Migration und Entwicklung des Menschen in einer zunehmend komplizierten alten Welt in Eurasien und Ozeanien neu zu zeichnen.

"Es ist sicherlich interessant und steht im Einklang mit dem sich abzeichnenden Bild einer komplexen retikulierten Phylogenie in der menschlichen Evolution", sagt Iain Mathieson, Populationsgenetiker an der Universität von Pennsylvania, per E-Mail. „Ich bin mir nicht einmal sicher, ob es sinnvoll ist, über‚ Introgression Events 'zu sprechen, wenn dies die Norm zu sein scheint. “Da nur acht Modelle getestet wurden und viele andere möglich sein könnten, fügt Mathieson hinzu, dass die neuen Erkenntnisse„ sicherlich ein plausibles Szenario, aber die Realität ist wahrscheinlich noch komplexer. “

Da auf diesem Gebiet neue Fossilien entdeckt werden, können aktualisierte Modelle nun mit diesen Programmen gegen das menschliche Genom getestet werden. Laut Schraiber liegt die Kraft des tiefen Lernens für die Erforschung der menschlichen Herkunft genau in der Fähigkeit, komplexe Modelle zu analysieren.

„Wenn Sie als Anthropologe ein äußerst detailliertes Modell erstellen möchten und wissen möchten, ob diese Introgression vor 80.000 oder 40.000 Jahren stattgefunden hat, ist dies die Stärke eines solchen Deep-Learning-Ansatzes.“

So komplex sie auch sind, die Kreuzungen des alten Eurasiens sind immer noch nur ein Teil unserer menschlichen Geschichte. Bertranpetit ist der Ansicht, dass zukünftige Fortschritte beim vertieften Lernen dazu beitragen können, andere neue Kapitel aufzudecken.

"Diese Art der Analyse wird alle möglichen neuen Ergebnisse bringen", sagt er. „Ich bin sicher, dass Menschen, die in Afrika arbeiten, ausgestorbene Gruppen finden, die noch nicht anerkannt sind. Kein Zweifel, Afrika wird uns in Zukunft überraschende Dinge zeigen. “

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