Jeder werdende Elternteil wünscht sich ein gesundes Baby. Und die meisten Paare möchten wissen, welche krankheitsverursachenden Gene oder Risikofaktoren sie bei sich tragen und unbeabsichtigt an ihre Kinder weitergeben könnten.
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- Jetzt können Sie Ihr Kind genetisch auf Krankheitsrisiken testen. Sollten Sie?
Ich bin ein klinischer Molekulargenetiker und wollte genau verstehen, wie viel die Leute über ihr genetisches Gepäck wissen wollen. Um diese Frage zu beantworten, untersuchten ich und ein Team von klinischen Genetikern, genetischen Beratern, Laborgenetikern und Forschern ungefähr 200 gesunde Erwachsene. Wir untersuchten 728 Gene für krankheitsverursachende Mutationen und Varianten, von denen bekannt ist, dass sie das Risiko für bestimmte Erkrankungen erhöhen.
Was unsere Tests von anderen unterscheidet, ist, dass wir nach einer viel größeren Anzahl von Genen und nach allen Arten von Gendefekten suchen, die derzeit nicht in den meisten klinisch verfügbaren Trägertests enthalten sind, die Sie von Ihrem Gynäkologen erhalten würden. Diese Informationen sind wichtig für Paare, die eine Familie planen. Wir stellten jedoch fest, dass das Sammeln von so viel mehr genetischen Daten eine Reihe neuer komplexer Probleme aufwirft, die wir angehen müssen, bevor solche Tests zum Mainstream werden können.
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Um die Teilnehmer auf diese möglicherweise lebensverändernden Informationen vorzubereiten, haben wir vor und nach den Gentests eine genetische Beratung durchgeführt und ihnen die Ergebnisse mitgeteilt. Bevor eine Person getestet wurde, fragten die Berater, welche genetischen Bedingungen sie erhalten wollten. Wollten sie nur erfahren, ob sie Träger schwerer lebensbedrohlicher Krankheiten oder auch milderer Erkrankungen sind? Wollten sie wissen, ob sie Träger von Krankheiten sind, die im Erwachsenenalter auftreten, wie erbliche Hämochromatose, Eisenüberladung in Geweben und Organen oder spastische Paraplegie, eine Störung des Nervensystems, die das Gehen beeinträchtigt? Und was ist mit unvorhersehbaren genetischen Zuständen wie Faktor-V-Leiden-Thrombophilie, einer Blutgerinnungsstörung oder der McArdle-Krankheit, bei der der Körper das Glykogen in Muskelzellen nicht abbauen kann?
Zu unserer Überraschung wollten die meisten Leute, 93 Prozent, alle ihre Trägerinformationen. Darüber hinaus wollten 99 Prozent Informationen über medizinisch umsetzbare Erkrankungen, die sie einem Risiko für Erkrankungen wie Brust- oder Darmkrebs oder eine Herzmuskelerkrankung wie Kardiomyopathie aussetzen. Dies unterstreicht, dass die meisten Menschen das Gefühl haben, durch den Zugang zu Wissen fundierte medizinische Entscheidungen treffen zu können.
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Die Personen, die an unserer Studie teilnahmen, die im American Journal of Human Genetics veröffentlicht wurde, waren von keiner bekannten genetischen Erkrankung betroffen. Unser Screening konnte jedoch zeigen, ob Mutter und Vater einen Defekt im selben Gen aufwiesen. Dies ist eine wichtige Information, denn wenn das Kind von jedem Elternteil eine schlechte Kopie des Gens erbt, leidet es an der Krankheit. Dies ist, was bei Mukoviszidose passiert.
Mit diesen neuen umfassenden Gentests können Paare, die festgestellt haben, dass beide einen genetischen Defekt für dieselbe Erbkrankheit aufweisen, anhand dieser Informationen fundierte Entscheidungen zur Fortpflanzung treffen. Sie könnten sich für eine natürliche Empfängnis, eine vorgeburtliche Diagnose, eine genetische Diagnose vor der Implantation, eine Ei- oder Samenspende oder eine Adoption entscheiden.
Wir lernten nicht nur die Vorlieben der Menschen für genetische Testergebnisse kennen, sondern stellten auch fest, dass die meisten Personen zwischen einer und fünf krankheitsverursachenden Varianten trugen. Dies ist eine Version eines Gens, von dem bekannt ist, dass es das Risiko einer bestimmten Erkrankung erhöht. Dies bedeutet nicht, dass sie diese Krankheiten entwickeln, sondern dass sie den Gendefekt einfach tragen und an ihre Kinder weitergeben können.
Wir haben auch festgestellt, dass bis zu vier von 100 Teilnehmern eine krankheitsverursachende Variante tragen, die wir als „medizinisch verwertbar“ bezeichnen. Dies bedeutet, dass ein Arzt die Informationen verwenden kann, um das Krankheitsrisiko des Patienten mit Medikamenten oder durch Lebensstil und Umweltbedingungen zu verringern Änderungen.
Beispielsweise fanden wir, dass einige Teilnehmer einen Defekt in den BRCA1- und BRCA2-Genen hatten, der das Risiko einer Person, Brustkrebs und einige andere Krebsarten zu entwickeln, erheblich erhöht. Wenn Sie diese Informationen kennen, können Personen durch medizinische Screening-Verfahren engmaschig überwacht werden und potenziell vorbeugende Maßnahmen wie chirurgische Eingriffe in Anspruch nehmen. Es bietet auch Informationen für Verwandte, die möglicherweise testen möchten.
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Was unsere Studie ermöglichte, war eine neue Technologie, die es uns ermöglicht, das gesamte Genom eines Individuums - alle 3 Milliarden DNA-Einheiten - genau und kostengünstig zu sequenzieren. Alleine die Kosten für die Sequenzierung zu Forschungszwecken betrugen für jeden der 200 Teilnehmer ca. 1.000 USD. Dies deckte jedoch weder die Testinterpretation noch die Kosten für die genetische Beratung ab. Genetiker sind auch viel besser darin, die Auswirkungen bestimmter genetischer Varianten zu interpretieren.
Unser Test ist derzeit nicht für Kliniken verfügbar, die genetische Screening-Dienste anbieten. Gemeinsam mit Mitarbeitern der University of Washington und Kaiser Permanente NW untersuchten wir jedoch, ob wir diese neue Technologie den Patienten in der Klinik anbieten sollten.
Eine der größten Herausforderungen bei klinischen Genomtests besteht darin, festzustellen, ob eine Veränderung eines Gens tatsächlich eine Krankheit verursacht oder nicht. Für unsere Studie folgten wir den kürzlich vom American College of Medical Genetics und der Association of Molecular Pathology herausgegebenen Richtlinien zur Interpretation dieser Genveränderungen, die sich als äußerst nützlich erwiesen, um festzustellen, welche genetischen Veränderungen Krankheiten verursachten und welche nicht in dieser gesunden reproduktiven Population auftraten . Diese Informationen sind jedoch in den alltäglichen Gynäkologie-Kliniken noch nicht weit verbreitet.
Eine weitere Hürde ist das Auseinandersetzen mit der enormen Menge an Daten, die aus der Sequenz der DNA eines jeden Individuums generiert werden. Wir haben nicht herausgefunden, wie man den gesamten genetischen Code eines Individuums liest und in Abwesenheit klinischer Symptome die gesundheitlichen Auswirkungen der Tausenden genetischer Variationen interpretiert.
Wir brauchen also mehr klinisches Wissen und Prognoseinstrumente. Die rechtzeitige Rückgabe von Ergebnissen - innerhalb von vier Wochen - ist eine Herausforderung, aber von entscheidender Bedeutung für Einzelpersonen, die planen, wann und ob sie Familien haben sollen.
Obwohl wir in der Lage sind, das Genom eines Patienten zu sequenzieren, ist nicht klar, dass wir dies tun sollten. Wir müssen herausfinden, ob es sinnvoll und ethisch vertretbar ist, den Patienten so viele Informationen zu geben, wenn wir nicht mit Sicherheit sagen können, welche gesundheitlichen Auswirkungen dies haben wird.
Auf lange Sicht müssen wir auch herausfinden, ob diese Art der Untersuchung die Gesundheit des Patienten verbessert. Um Antworten auf diese Fragen zu finden, sind weitere Studien und die Zusammenarbeit mit Fachgesellschaften für Genetik und Meinungsführern erforderlich. Obwohl diese Art von Screening in Zukunft verfügbar sein wird, bleibt noch viel zu tun.
Dieser Artikel wurde ursprünglich auf The Conversation veröffentlicht.
Carolyn Sue Richards, Professorin für molekulare und medizinische Genetik, Oregon Health & Science University
