Für ein Baby ist die Milchverdauung ein Kinderspiel. Das Gleiche gilt jedoch nicht für Erwachsene. Säuglinge können den essentiellen Milchzucker Laktose dank eines Enzyms namens Laktase verdauen, das ihn in zwei kleinere Zucker aufspaltet, Glukose und Galaktose. Mit zunehmendem Alter hören viele Menschen auf, Laktase zu produzieren, und verlieren diese Fähigkeit. Andere nicht.
Verwandte Inhalte
- Als der Mensch zum ersten Mal Milch bekam
- Downsizing Vieh mit Mini-Cattle
- Laktosetoleranz und menschliche Evolution
Wissenschaftler versuchen seit einiger Zeit, das Wie, Wann und Warum der Laktosetoleranz beim Menschen zu entschlüsseln. Menschen mit Laktosetoleranz (oder Laktase-Persistenz, wissenschaftlich gesprochen) kommen in der Regel aus Nordeuropa, dem Nahen Osten und Afrika. Die allgemeine Hypothese: Bei einigen Menschen traten Mutationen auf natürliche Weise in der Nähe des Lactase-Gens auf und ließen die Produktion des Enzyms bis ins Erwachsenenalter anhalten. Aufgrund von Umwelteinflüssen hatten Erwachsene mit Lactase einen Überlebensvorteil gegenüber der Lactose-Intoleranz. "Was auch immer es war, es war wirklich sehr, sehr vorteilhaft, weil es sich schnell ausbreitete", erklärt Sarah Tishkoff, Genetikerin an der University of Pennsylvania in Philadelphia.
Die Wissenschaftler sind sich nicht einig darüber, was die Anpassung in verschiedenen Regionen ausgelöst hat, aber sie haben eine Handvoll Mutationen identifiziert, die möglicherweise mit der Laktosetoleranz zusammenhängen. Es ist jedoch schwer zu sagen, welche Mutationen am wichtigsten sind und wie stark sich diese von Region zu Region unterscheiden.
Tishkoff und ihre Kollegen haben heute im American Journal of Human Genetics eine neue Studie veröffentlicht - die größte Studie zur Laktosetoleranz in Afrika -, die einen weiteren Schritt zur Identifizierung der relevantesten Mutationen unternimmt und auf eine evolutionäre Ursache für diese hinweist. Die Arbeit bestätigte, dass zuvor identifizierte genetische Mutationen tatsächlich mit der Laktasepersistenz bei Afrikanern zusammenhängen. Durch den Nachweis, dass diese Gene in afrikanischen Seelsorgegruppen überproportional häufig vorkommen, lassen die Ergebnisse auch genetische Daten vermuten, dass die Domestizierung von Tieren untrennbar mit der Ausbreitung der Laktosetoleranz verbunden ist.
Im Jahr 2007 fand Tishkoffs Labor drei Mutationen, die grob mit der Laktasepersistenz in kleineren Gruppen von Ostafrikanern korrelierten, und andere Gruppen fanden andere Mutationen, die mit der Laktasepersistenz in ausgewählten afrikanischen Populationen in Verbindung standen, wie z. B. Gemeinden in Äthiopien. Aber innerhalb dieser Studien "gibt es Leute, die Milch verdauen können, die diese [Mutationen] nicht haben", sagt Tishkoff, "also dachten wir, es könnte noch etwas anderes da draußen geben."
In ihrer neuen Arbeit wollten die Forscher eine breitere Linse verwenden, um die Laktasepersistenz zu untersuchen. Das Team nahm Blutproben und sequenzierte DNA von 819 Afrikanern (aus 63 verschiedenen Populationen) und 154 Nicht-Afrikanern (aus neun Populationen in Europa, dem Nahen Osten sowie Mittel- und Ostasien). Sie konzentrierten sich auf drei Regionen des menschlichen Genoms in der Nähe des Lactase-Gens: eine Promotorregion (die das Gen ein- oder ausschaltet und die Lactase-Produktion verursacht) und zwei Enhancerregionen (die daran beteiligt sind, das Gen eingeschaltet zu halten oder die Lactase-Produktion zu erhöhen ) . Als sie diese Regionen sequenzierten, fanden sie fünf Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie mit der Lactase-Persistenz assoziiert sind, und maßen ihre Häufigkeit in allen verschiedenen Populationen.
Sarah Tishkoff führt bei einer Gruppe von Massai in Tansania einen Laktosetoleranztest durch. Der Test misst die Fähigkeit, Milch zu verdauen, ein Merkmal, das Tishkoff und andere Forscher mit der Praxis des Pastoralismus in Verbindung bringen. (Foto: Universität von Pennsylvania) Um die genetischen Daten mit der Laktosetoleranz abzugleichen, mussten sie den Zustand vor Ort testen, einschließlich abgelegener Gebiete in ganz Afrika. Sie gaben den Teilnehmern süßes Laktosepulver, das ein bis zwei Litern Milch entsprach. "Es schmeckt nach orangefarbenem Cool-Aid", sagt Tishkoff.
Anschließend haben die Forscher mit einem tragbaren Testkit für Diabetiker alle 20 Minuten über eine Stunde den Blutzuckerspiegel gemessen. Ein Anstieg des Blutzuckers bedeutete, dass der Körper der Person Laktose abbaute. "Auf dieser Grundlage können wir Menschen als tolerant, teilweise tolerant oder intolerant einstufen", sagt Alessia Ranciaro, eine Forscherin in Tishkoffs Labor, die den Großteil der Feldarbeit durchgeführt hat.
Beim Vergleich der genetischen Daten mit Felddaten bestätigten sie den Zusammenhang zwischen den drei zuvor entdeckten Enhancer-Region-Mutationen und der Lactase-Persistenz. Zwei weitere Mutationen, eine im Promotor und eine in einer Enhancer-Region, waren ebenfalls mit Lactase-Persistenz assoziiert, aber diese sind weniger häufig und in ihrer Korrelation mit dem Merkmal weniger eindeutig.
Um ein Gefühl dafür zu bekommen, wo diese Mutationen möglicherweise geografisch entstanden sind, untersuchten sie Mutationsmuster (sogenannte Haplotypen) auf den Chromosomen der Teilnehmer, bei denen sich die Lactase-Gene befanden. Es ist bekannt, dass verschiedene Haplotypen historisch in verschiedenen geografischen Regionen entstanden sind. Daher konnten die Forscher anhand der Korrelation zwischen den verschiedenen Haplotypen in Afrika und dem Vorhandensein oder Fehlen von Mutationen im Lactase-Gen die geografische Ausbreitung dieser Mutationen nachvollziehen Afrika.
Die Daten legen nahe, dass die Ausbreitung der Laktasemutationen mit der Ausbreitung der Domestikation von Menschen und Tieren in Afrika zusammenfiel. Die Evolutionsgeschichte der Mutationen stimmt mit bekannten Migrationsmustern und archäologischen Beweisen für die Anfänge der Viehzucht überein, stellten die Autoren fest. Insbesondere eine Mutation, die sich vom Nahen Osten nach Nordafrika ausbreitete, ist etwa 5.000 bis 12.300 Jahre alt und entspricht in etwa dem Alter der Viehzucht in Nordafrika und im Nahen Osten, die vor etwa 10.000 Jahren stattfand. Eine andere Variante, die auf der Arabischen Halbinsel verbreitet ist, entspricht in ihrem Alter archäologischen Beweisen für die Domestizierung von Kamelen in dieser Region vor etwa 5000 Jahren.
"Wenn diese Gruppen in andere Regionen migrieren, bringen sie diese Mutation mit, und wenn sie mit der lokalen Gruppe, der sie auch begegnen, zusammen heiraten, ist dies auch für sie von Vorteil, sodass die Häufigkeit zunimmt", sagt Tishkoff .
In einem anderen Beispiel wird angenommen, dass eine in Tansania, Kenia und Südafrika vorherrschende Mutation nach früheren Studien nur 2.700 bis 6.800 Jahre alt ist. Das fällt mit dem Zeitpunkt der pastoralistischen Migration von Nordafrika nach Ostafrika zusammen. Die Entwicklung im südlichen Afrika ist etwas komplizierter, hat aber möglicherweise etwas mit der Ausbreitung der Bantu in Ostafrika und ihrer Vermischung mit örtlichen Pastoralisten zu tun, als sie nach Süden zogen.
Es ist nicht völlig überraschend, dass genetische Varianten, die das Lactase-Persistenz-Merkmal verursachen, mit Pastoralismus assoziiert sind. Tatsächlich kennen Wissenschaftler die Assoziation des Merkmals seit langer Zeit, stellt der Genetiker Dallas Swallow vom University College London fest. Die neue Studie stützt viele frühere Arbeiten, einschließlich ihrer eigenen. Aber "die Korrelation mit dem Lebensstil ist alles andere als absolut", sagt sie.
Ranciaro und Tishkoff geben zu, dass ihre Studie nicht alle Fragen zur Laktasepersistenz in Afrika beantwortet. Kein Vieh zu haben bedeutet nicht zwangsläufig, dass eine Population keine Milch verdauen kann oder umgekehrt. Darüber hinaus scheinen andere, noch nicht identifizierte Mutationen an der Laktaseproduktion beteiligt zu sein. Zum Beispiel haben einige Mitglieder der Hadza-Jäger in Tansania keine genetischen Spuren von Laktase-Persistenz, aber es scheint, dass einige Milch problemlos verdauen können.
Laktase kann auch eine Rolle beim Abbau von Proteinen in Pflanzen spielen, was erklären könnte, warum einige Gruppen, die kein Vieh haben, als Erwachsene möglicherweise noch Laktase produzieren. Alternativ haben einige Forscher die Hypothese aufgestellt, dass Darmbakterien bei der Verdauung von Milch helfen könnten, wenn ihnen die Mutation fehlt.
Was bedeutet das alles für den durchschnittlichen Milchtrinker? Wenn Sie afrikanischer Abstammung sind, erklärt dies ziemlich gut die evolutionäre Reise hinter Ihren Laktase-bedingten Mutationen. In den ariden Gebieten Afrikas ist Milch eine wichtige Flüssigkeitsquelle, wenn das Wasser knapp ist, sodass der evolutionäre Vorteil der Laktasepersistenz klar erkennbar ist.
Aber wenn Sie europäischer Abstammung sind - eine andere Region mit einer Tradition der Viehzucht und der gemeinsamen Laktase-Persistenz -, bleibt die Geschichte ein Rätsel. Wissenschaftler haben verschiedene Theorien für den Evolutionsdruck vorgeschlagen, der die Lactase-Persistenz in ganz Europa vorantreibt, aber die harten genetischen Beweise müssen noch entdeckt werden.
