In den letzten drei Jahren untersuchten die Forscher das Genom von fast 600.000 gesunden Erwachsenen und fanden 13 glückliche Personen, die die Gene für tödliche oder schwere Kinderkrankheiten hatten, die es aber irgendwie schafften, die Krankheiten nicht zu entwickeln. Es scheint der Beginn eines großen medizinischen Durchbruchs zu sein, aber es gibt einen großen Haken: Da die Genomdatenbanken durch Datenschutzvereinbarungen geschützt sind, können die Forscher die Patienten nicht identifizieren oder verfolgen.
"Sie können sich vorstellen, wie frustriert es ist", sagt Stephen Friend, Professor für Genomik an der Icahn School of Medicine und Hauptautor der Studie, gegenüber Gina Kolata von der New York Times. "Es ist fast so, als müsste man die Verpackung von der Schachtel nehmen, aber man konnte die Schachtel nicht öffnen."
Trotzdem ist die in Nature Biotechnology veröffentlichte Studie für Friend ein Beweis für ein Konzept. Jahrelang hatte er im öffentlichen und privaten Sektor nach Wegen gesucht, die genetischen Defekte zu beheben, die zu Krankheiten führten. Enttäuscht über den mangelnden Fortschritt dachte er: Was passiert, wenn wir nicht versuchen, defekte Gene zu reparieren, sondern Gene finden, die die Expression der Gene aufheben oder verhindern, die auch als "Kompensationsmutationen" bezeichnet werden?
Aus diesem Grund haben Friend und sein Team drei Jahre lang genetische Datenbanken aus elf großen Studien und dem Gentestunternehmen 23andMe durchsucht und schließlich die Suche auf 13 Personen über 30 mit nachweisbaren Mutationen für acht tödliche Kinderkrankheiten wie Mukoviszidose und Autoimmunerkrankungen eingegrenzt Polyendokrinopathie-Syndrom. Zu lernen, welche anderen Gene diese Individuen möglicherweise haben, die die Expression der in ihrer DNA kodierten Krankheiten verhindern, könnte zu neuen Therapien führen.
Möglicherweise weist die Forschung Mängel auf, da es Friend und seinen Kollegen nicht gelungen ist, die genetischen Daten zu überprüfen oder die Probanden zu untersuchen. Garry Cutting von Johns Hopkins weist Jocelyn Kaiser von Science darauf hin, dass einige der Ergebnisse seltsam sind, beispielsweise drei Individuen mit jeweils zwei Kopien eines äußerst seltenen Gens für Mukoviszidose zu finden. Dennoch findet er die Idee, genetische Daten zu kämmen, um kompensierende Mutationen zu finden, aufregend.
Die Weiterverfolgung des Projekts wird schwierig sein. Daniel MacArthur, ein Genetiker am Broad Institute of MIT und in Harvard in Cambridge, Massachusetts, weist in seinem Kommentar zum Papier darauf hin, dass das Genom von zehn Millionen Menschen, die bereit sind, an der Studie teilzunehmen, benötigt wird, um kompensierende Mutationen zu finden.
Dennoch ist Friend nicht entmutigt und rekrutiert 100.000 Menschen, deren Genome für die nächste Stufe der Forschung sequenziert werden sollen.
