Es war der Albtraum aller Eltern: Einige Tage vor Weihnachten 1999 fanden Elizabeth und Samuel Glick, Milchbauern der Old Order Amish im ländlichen Dornsife, Pennsylvania, eine Autostunde nördlich von Harrisburg, ihr jüngstes Kind, die vier Monate alte Sara Lynn, ernsthaft krank. Sie wurde in ein örtliches Krankenhaus gebracht, von wo aus sie bald in das größere Geisinger Medical Center im nächsten Bezirk verlegt wurde. Dort bemerkte eine Ärztin eine Blutung in ihrem rechten Auge und starke Blutergüsse an ihrem Körper und vermutete, dass ihre Verletzungen durch Kindesmisshandlung verursacht wurden.
Auf den Verdacht des Arztes aufmerksam gemacht, kamen die Polizisten und Beamten des Kinder- und Jugenddienstes von Northumberland County während des abendlichen Melkens auf die Glicks-Farm und nahmen die sieben anderen Kinder des Paares, allesamt Jungen im Alter von 5 bis 15 Jahren, mit Jungen wurden getrennt und in nichtamischen Pflegeheimen untergebracht. Sara starb am nächsten Tag und als der Gerichtsmediziner Blut in ihrem Gehirn fand, erklärte er ihren Tod zum Mord.
Bei Saras Beerdigung an Heiligabend durften Elizabeth und Samuel nicht privat mit ihren Söhnen sprechen. Zu diesem Zeitpunkt hatte Samuel bereits die Klinik für besondere Kinder in Lancaster County kontaktiert und den Direktor, den Kinderarzt D. Holmes Morton - die weltweit führende Behörde für genetisch bedingte Krankheiten der Amish und Mennoniten - gebeten, die Ursache für seine Erkrankung zu finden der Tod der Tochter.
Die Amish sind Täufer, Protestanten, deren Vorfahren von William Penn selbst eingeladen wurden, sich in Pennsylvania niederzulassen. Heute gibt es in den USA fast 200.000 Amish, von denen 25.000 in Lancaster County im Südosten von Pennsylvania zwischen Philadelphia und Harrisburg leben. Einige ihrer Bräuche und religiösen Werte haben sich im letzten Jahrhundert kaum verändert.
Die meisten Menschen wissen, dass die Amish konservative Kleidung tragen, hauptsächlich mit Pferden und Buggys reisen, modernste Technologien meiden und sich weigern, Strom aus dem gemeinsamen Stromnetz zu verbrauchen. Die Amish nehmen ihre Kinder auch nach der achten Klasse vom Schulbesuch zurück, nehmen nicht an Sozialversicherungen oder Medicare teil und bewahren in vielerlei Hinsicht die Abgeschiedenheit ihrer Sekte vom Mainstream-Amerika.
Aber die meisten Menschen wissen nicht, dass die Amish und ihre spirituellen Verwandten, die Mennoniten, eine außerordentlich hohe Inzidenz bestimmter genetisch bedingter Krankheiten erfahren, von denen die meisten sehr kleine Kinder betreffen. Viele dieser Beschwerden sind tödlich oder behindernd, aber einige können, wenn sie rechtzeitig diagnostiziert und richtig behandelt werden, so gehandhabt werden, dass die Kinder überleben und ein produktives Leben führen können.
Diese Möglichkeit - die richtige Diagnose und Intervention, um das Leben von Kindern zu retten - faszinierte Morton, den kürzlich promovierten Doktor für ein Postdoc-Stipendium. Ein Kollege des Kinderkrankenhauses in Philadelphia bat ihn eines Abends im Jahr 1988, eine Urinprobe eines 6-jährigen Amish-Jungen, Danny Lapp, zu analysieren, der geistig wach, aber an den Rollstuhl gebunden war, weil er keine Kontrolle über seine Gliedmaßen hatte - vielleicht von Zerebralparese.
Aber als Morton den Urin analysierte, sah er keine Hinweise auf eine Zerebralparese. Vielmehr erkannte er in einer Diagnose, die anderen wie die erstaunlichen Schlussfolgerungen von Sherlock Holmes erschienen sein musste, den Fußabdruck einer genetisch bedingten Krankheit, die so selten war, dass sie nur in acht Fällen auf der Welt identifiziert worden war, keiner von ihnen in Lancaster County . Morton's war eine fundierte Vermutung: Er erkannte die Krankheit, eine Stoffwechselstörung, die als Glutarsäure Typ 1 oder GA-1 bekannt ist, weil sie dem Muster der Krankheiten entsprach, die er seit fast vier Jahren untersucht hatte und bei denen es sich um ruhende Krankheiten handelte der Körper eines Kindes, bis er zum Handeln angeregt wird.
In der Regel zeigt ein Kind mit GA-1 keine Anzeichen der Störung, bis es oder sie an einer normalen Atemwegsinfektion im Kindesalter erkrankt ist. Dann, möglicherweise ausgelöst durch die körpereigene Immunantwort, flackert das GA-1 auf, wodurch das Kind nicht in der Lage ist, proteinbildende Aminosäuren richtig umzusetzen, was wiederum zu einer Ansammlung von Glutarat im Gehirn führt, einer toxischen chemischen Verbindung, die das Basal beeinflusst Ganglien, der Teil des Gehirns, der den Ton und die Position der Gliedmaßen steuert. Das Ergebnis, eine dauerhafte Lähmung der Arme und Beine, kann einer Zerebralparese ähneln.
Morton spürte, dass es in der Amish-Gemeinde, in der es sich möglicherweise um tief verwurzelte Amish handelt, auch andere GA-1-Kinder geben könnte. Einige von ihnen waren möglicherweise behandelbar. Er besuchte Danny Lapp und seine Familie in ihrem Haus in Lancaster County. In der Tat erzählten ihm die Lappen von anderen Amish-Familien mit ähnlich behinderten Kindern. "Die Amish nannten sie" Gottes besondere Kinder "und sagten, sie seien von Gott gesandt worden, um uns zu lehren, wie man liebt", sagt Morton. "Diese Idee hat mich tief getroffen."
In den folgenden Monaten besuchten Morton und sein Fellowship-Supervisor, Dr. Richard I. Kelley von der Johns Hopkins University, die anderen Familien mit betroffenen Kindern und sammelten von ihnen genügend Urin- und Blutproben, um eine Gruppe von GA-1-Fällen unter den Amish zu identifizieren . „Wir konnten die weltweite Wissensbasis über GA-1 sehr schnell erweitern“, erinnert sich Richard Kelley. "Für einen Genetiker ist das aufregend."
Rebecca Smoker, eine ehemalige Amish-Lehrerin, die Nichten und Neffen an GA-1 verloren hatte und jetzt für Mortons Klinik für besondere Kinder arbeitet, erinnert sich lebhaft an das Gefühl der Erleichterung, das sich in der engmaschigen Amish-Gemeinschaft zu verbreiten begann. Frühere Ärzte, erinnert sich Smoker, hätten „den Eltern nicht sagen können, warum ihre Kinder sterben“, aber Morton konnte die Krankheit identifizieren. Das war beruhigend: „Wenn Sie sagen können, mein Baby hat das oder mein Baby hat das, auch wenn es eine schreckliche Sache ist, können Sie sich besser fühlen“, sagt Smoker.
Später im Jahr 1987 fuhr Morton von Philadelphia nach Lancaster County, um die Betreuung von Kindern mit GA-1 zu übernehmen. Viele der Patienten, bei denen zuvor eine Zerebralparese diagnostiziert worden war, waren irreparabel gelähmt, aber es gab auch Patienten mit weniger fortgeschrittener Lähmung, denen Morton bei einem neuen Behandlungsschema helfen konnte, das eine eiweißarme Diät und erforderlichenfalls eine Krankenhausversorgung umfasste. Durch Tests erfuhr er auch, dass einige der jüngeren Geschwister der betroffenen Kinder - die noch nicht gelähmt waren - Genmutationen und biochemische Anomalien aufwiesen. Wenn er diese Kinder in den ersten Jahren, in denen sie besonders anfällig für die Auswirkungen von GA-1 waren, handhaben könnte, glaubte er, wie er jetzt sagt, dass er "den wahrscheinlichen verheerenden Verlauf der Krankheit ändern könnte".
Einige der Kinder hatten in den folgenden Monaten Atemwegsinfektionen. Mortons Strategie - „sie sofort in ein Krankenhaus zu bringen, ihnen Glukose und Flüssigkeiten zu verabreichen, Antikonvulsiva zu verabreichen und ihre Proteinaufnahme zu reduzieren, um sie an den Krisenpunkten vorbei zu bringen“ - hat sich bewährt und sie sind ohne ernsthafte Verletzung ihrer Basalganglien davongekommen. Morton hatte dem Grauen nicht nur den richtigen Namen gegeben; Er hatte Wege für Amish-Eltern gefunden, um ihre anderen Kinder vor den Folgen der Krankheit zu retten.
Jetzt, fast ein Jahrzehnt später, stellte der Tod von Sara Lynn Glick Morton vor eine neue Herausforderung. Er war entschlossen, herauszufinden, was sie getötet hatte, Elizabeth und Samuel Glick zu entlasten und ihnen zu helfen, ihre sieben Söhne aus nichtamischen Pflegeheimen zu holen.
Mortons erster Hinweis darauf, was Sara tatsächlich passiert war, kam in einem Gespräch mit ihrer Mutter. "Liz Glick sagte mir, dass sie Socken auf Saras Hände anziehen musste, weil Sara sich am Gesicht gekratzt hatte", sagt Morton. Er wusste, dass ein solches Kratzen ein wahrscheinliches Zeichen für eine zugrunde liegende Lebererkrankung war. Ein weiterer Hinweis war, dass Sara zu Hause geboren wurde, wo eine Hebamme ihr keinen Vitamin-K-Schuss gegeben hatte - ein Standardverfahren für im Krankenhaus geborene Babys, die den Schuss erhalten, um sicherzustellen, dass ihr Blut richtig gerinnt.
Morton kam zu dem Schluss, dass Saras Tod nicht auf Kindesmissbrauch, sondern auf eine Kombination genetisch bedingter Störungen zurückzuführen war: ein Vitamin-K-Mangel in Verbindung mit einer Gallensalz-Transporterkrankung, die er zuvor bei 14 anderen Amish-Kindern und einigen Cousins Saras festgestellt hatte.
Die Behörden zu überzeugen, wäre jedoch nicht einfach. Also rief Morton einen Freund an, den Anwalt in Philadelphia, Charles P. Hehmeyer. "Sie sind immer auf der Suche nach guten Pro-Bono-Fällen", erzählt Morton Hehmeyer. „Nun, hier ist ein Trottel.“ Zusammen gingen sie zu den Glicks in Dornsife, wo sie lange nach Einbruch der Dunkelheit in einer Küche mit Kerzenlicht saßen, als Liz Glick unter Tränen fragte, ob sie ins Gefängnis gehen würde.
In der Gewissheit seiner Diagnose ging Morton - ungebeten - zu einem Treffen zwischen Ärzten und der Staatsanwaltschaft im Geisinger Medical Center, um darauf hinzuweisen, dass die eigenen Unterlagen des Krankenhauses eindeutig belegen würden, dass Saras Verletzungen nicht auf Kindesmissbrauch zurückzuführen waren. Ihm wurde die Tür gezeigt.
Die Klinik für besondere Kinder in Strasburg, Pennsylvania, liegt nur wenige hundert Kilometer von Mortons Elternhaus in Fayetteville, West Virginia, entfernt. Aber für ihn war die Reise lang und voller unerwarteter Wendungen. Holmes, der zweitjüngste der vier Söhne eines Bergbauunternehmens, hat alle seine naturwissenschaftlichen Klassen in der High School durchgefallen, ist auf den Grund seiner Klasse gesunken und hat sich vor dem Abschluss zurückgezogen. "Ich war nie leicht zu unterrichten", gibt er zu. „Ich habe immer gezweifelt, gefragt, gestritten.“ Er nahm einen Job in einem Maschinen- und Kesselraum eines Frachters auf den Großen Seen an - „meine erste Begegnung mit Menschen, die sehr intelligent waren, aber wenig höhere Bildung hatten“, sagt er Das Hauptaugenmerk auf praktische Probleme an Bord und das Erledigen vieler körperlicher Arbeit waren ein Ansporn für die Entwicklung seines Denkvermögens: Innerhalb weniger Jahre legte er eine Prüfung für eine kommerzielle Lizenz zum Betreiben der Kessel ab und schloss dann sein Abitur ab.
Morton wurde 1970 entworfen und verbrachte vier Jahre damit, „die Kessel der Marine zu betreiben“. In seiner Freizeit las er über und belegte Fernkurse in Neurologie, Mathematik, Physik und Psychologie. Nach der Marine schrieb er sich am Trinity College in Hartford, Connecticut, ein, meldete sich freiwillig in einem Kinderkrankenhaus und strebte ein Medizinstudium an.
An der Harvard Medical School entwickelte Morton ein Interesse für das, was er als „biochemische Störungen, die zu episodischen Krankheiten führen“ bezeichnet. Wie ein plötzlicher Sturm, der ein Schiff auf den Großen Seen beunruhigt, stören diese Störungen in einer scheinbar statischen Umgebung und richten großen Schaden an - möglicherweise unwiderruflichen Schäden. Aber danach ist alles wieder ruhig. Als Bewohner des Boston Children's Hospital lernte Morton 1984 ein Kind kennen, bei dem von dem aufnehmenden Arzt das Reye-Syndrom, ein Druckaufbau im Gehirn und eine Anhäufung von Fett in der Leber und anderen Organen, die häufig während einer Krankheit auftreten, diagnostiziert worden war Virusinfektion wie Grippe oder Windpocken. Morton hielt die Diagnose für falsch, ersetzte seine eigene - eine Stoffwechselstörung - und änderte dementsprechend das Ernährungs- und Behandlungsschema des Kindes. Das Kind erholte sich und lebt nun ein normales Leben. Der Fall gab Morton die Zuversicht, drei Jahre später die Diagnose einer Zerebralparese für Danny Lapp zu streichen und stattdessen GA-1 zu diagnostizieren.
Eine weitere solche „episodische“ Krankheit, die nicht bei den Amischen, sondern in der viel größeren mennonitischen Gemeinschaft auftrat, hatte sein Interesse in den späten 1980er Jahren geweckt. Die Mennoniten sind wie die Amish Täufer. Sie nutzen jedoch einige moderne Technologien wie Verbrennungsmotoren, Elektrizität und Telefone im Haushalt.
Enos und Anna Mae Hoover, mennonitische Bio-Milchbauern in Lancaster County, verloren drei ihrer zehn Kinder und erlitten einen vierten bleibenden Hirnschaden, bevor Morton vor Ort war. Ihre Tortur begann 1970 mit der Geburt ihres zweiten Kindes. Als das Kind krank wurde, die Flasche ablehnte und in Krämpfe verfiel, „hatten die Ärzte keine Ahnung, was los war“, erinnert sich Enos mit leiser, gleichmäßiger Stimme. Als der Junge 6 Tage alt war, fiel er ins Koma und starb eine Woche später in einem örtlichen Krankenhaus. Als sich eine kleine Tochter vier Jahre später weigerte zu stillen, brachten die Hoovers sie in ein größeres Krankenhaus, wo ein süßer Geruch in ihrer Windel die Ärzte schließlich auf das aufmerksam machte, was sie plagte und ihren Bruder getötet hatte: Maple Syrup Urine Disease oder MSUD. Dies verhindert, dass der Körper Proteine in der Nahrung richtig verarbeitet. Bis dahin hatte das kleine Mädchen jedoch bereits irreparable Hirnverletzungen erlitten. „Selbst bei einem späteren Baby dauerte es drei bis vier Tage, bis eine korrekte Diagnose erstellt wurde“, sagt Enos. „Wir haben die entscheidenden Tage verpasst, an denen eine bessere Behandlung einen Unterschied hätte bewirken können. Dann fragte uns ein Arzt, ob wir einen Doktor Morton treffen möchten. Wir sagten ja, und wir waren erstaunt, als er zu uns nach Hause kam. Kein anderer Arzt war jemals gekommen, um uns oder unsere Babys zu besuchen. “
Ungefähr zu der Zeit, als Morton zum ersten Mal Enos und Anna Mae Hoover besuchte, stellte er fest, dass die „wirtschaftlichen und akademischen Ziele der Universitätskliniken“ „im Widerspruch zur Betreuung von Kindern mit interessanten Krankheiten zu stehen schienen. Er kam aus seiner Arbeit mit GA-1- und MSUD-Kindern zu dem Schluss, dass der beste Ort für das Studium und die Betreuung nicht in einem Labor oder einem Lehrkrankenhaus, sondern vor Ort war, und zwar von einer Basis in der Gegend, in der sie lebten. Mit seiner Frau Caroline, einer Landsfrau aus West Virginia, die einen Master-Abschluss in Erziehung und Politik von Harvard besitzt und mit ländlichen Gemeinden und Schulen zusammengearbeitet hatte, plante Morton eine freistehende Klinik für amische und mennonitische Kinder mit seltenen genetischen Krankheiten.
Enos Hoover half dabei, etwas Geld für den Traum der Mortons in der mennonitischen Gemeinde aufzutreiben, und Jacob Stoltzfoos, Großvater eines Kindes mit GA-1, das durch Mortons Intervention gerettet wurde, tat dasselbe bei den Amish. Stoltzfoos spendete auch Ackerland in der Kleinstadt Strasburg für eine Klinik. Sowohl Hoover als auch Stoltzfoos nahmen schließlich die Einladung an, im Vorstand der noch nicht errichteten Klinik mitzuarbeiten, wo sie sich dem Soziologen John A. Hostetler anschlossen, dessen Pionierbuch Amish Society von 1963 die Aufmerksamkeit der medizinischen Forscher auf potenzielle Cluster genetischer Störungen unter ihnen lenkte Pennsylvania ländlichen Täufer.
Wie das Buch von Hostetler deutlich macht, sagen Dr. Victor A. McKusick von der Johns Hopkins University, dem Gründungsvater der medizinischen Genetik, die Amish, dass sie „exzellente Aufzeichnungen führen, auf engstem Raum leben und untereinander heiraten. Es ist der Traum eines Genetikers. “1978 veröffentlichte McKusick seine eigene Zusammenstellung Medical Genetic Studies of the Amish, in der mehr als 30 genetisch bedingte Krankheiten identifiziert wurden, die von angeborener Taubheit und Katarakten bis hin zu tödlichen Gehirnschwellungen und Muskelschwäche reichen. Einige waren noch nie zuvor bekannt gewesen, während andere nur in Einzelfällen, bei denen es sich nicht um Amish handelte, identifiziert worden waren. "Die Krankheiten sind in der Allgemeinbevölkerung schwer zu identifizieren, weil es zu wenige Fälle gibt oder die Fälle nicht in Verbindung miteinander auftreten oder die Aufzeichnungen, um sie zurückzuverfolgen, unvollständig sind", erklärt McKusick. Er fügt hinzu, dass Morton durch die Identifizierung neuer Krankheiten und die Entwicklung von Behandlungsprofilen für Krankheiten wie GA-1 und MSUD nicht nur auf dem Fundament aufbaut, das McKusick und Hostetler gelegt haben: Er konnte Behandlungsprotokolle erstellen, die Ärzte auf der ganzen Welt verwenden können Patienten mit den gleichen Störungen zu pflegen.
Trotz der Bemühungen von Hoover, Stoltzfoos, Hostetler und Lancaster Countys amischen und mennonitischen Gemeinden im Jahr 1989 fehlte jedoch das Geld, um die von den Mortons gewünschte freistehende Klinik zu errichten. Dann schrieb Frank Allen, ein Mitarbeiterreporter des Wall Street Journal, einen Artikel auf der Titelseite über die Begleitung von Morton bei Hausbesuchen bei Amish-Patienten und erwähnte, dass Holmes und Caroline bereit seien, eine zweite Hypothek auf ihr Haus zu platzieren, um die Klinik zu bauen und um Kaufen Sie ein besonders kritisches Laborgerät von Hewlett-Packard. Firmengründer David Packard hat den Artikel gelesen und die Maschine sofort gespendet; Andere Journal- Leser schickten Geld, und die Klinik war auf dem Weg.
Es gab noch kein Gebäude, aber das Geld und die Maschinen wurden in gemieteten Räumen eingesetzt, um Neugeborene auf GA-1 und MSUD zu untersuchen. Und dann, an einem regnerischen Samstag im November 1990, errichteten Dutzende von amischen und mennonitischen Holzarbeitern, Bauexperten und Bauern die scheunenartige Struktur der Klinik für besondere Kinder, die nur zum Mittagessen von einem Bataillon amischer und mennonitischer Frauen bedient wurde.
Zu Beginn des Jahres 2000 drängte der Druck von Hehmeyer, Morton und den örtlichen Gesetzgebern - und von einer durch Zeitungsartikel alarmierten Öffentlichkeit - die Kinder- und Jugendhilfe, die sieben Glick-Kinder aus nichtamischen Pflegeheimen in Amish-Häuser in der Nähe ihrer Farm zu verlegen. Ende Februar wurden die Jungen zu ihren Eltern zurückgebracht. Aber Samuel und Elizabeth blieben wegen Kindesmissbrauchs im Zusammenhang mit Saras Tod in Untersuchung. Eine Woche später übergab die Staatsanwaltschaft von Northumberland das wichtigste Beweisstück - Saras Gehirn - an externe Ermittler. In der Arztpraxis in Philadelphia untersuchte Dr. Lucy B. Rorke, Chefpathologin des Kinderkrankenhauses in Philadelphia und Expertin für die Pathologie des Kindesmissbrauchs, sie während einer Unterrichtssitzung mit anderen Ärzten und Studenten und kam schnell zu dem Schluss, dass Sara dies nicht getan hatte starb an einem Trauma oder Missbrauch.
Einige Wochen später wurden die Glicks, die noch nie offiziell angeklagt worden waren, von jeglichem Verdacht befreit. Die Familie war erleichtert und Morton war begeistert: Er beschleunigte seine Bemühungen, den genauen genetischen Ort der Gallensalztransporterkrankung zu finden, damit die Klinik sie besser identifizieren und behandeln konnte. Die meisten Neugeborenen in Lancaster County wurden bereits auf eine Handvoll Krankheiten untersucht, von denen amische und mennonitische Kinder betroffen sind. Morton wollte der Liste die Krankheit hinzufügen, die Sara Lynn Glicks Leben gekostet hat.
"Wir wählen keine Probleme für die Forschung", sagt die Klinik für spezielle Kinder Dr. Kevin Strauss. „Die Probleme entscheiden uns. Familien kommen mit Fragen herein: "Warum entwickelt sich mein Kind nicht richtig?" 'Warum passiert dies?' „Was verursacht das?“ - und wir suchen nach Antworten. “Strauss, ein in Harvard ausgebildeter Kinderarzt, trat in die Klinik ein, weil er der Betriebsphilosophie zustimmte. „Wenn du Medizin verstehen willst, musst du lebende Menschen studieren“, sagt er. „Nur so können Fortschritte in der molekularen Forschung in praktische klinische Interventionen umgesetzt werden. Man kann eine Krankheit wie MSUD nicht wirklich nachvollziehen und richtig behandeln, ohne Biologie, Infektionen, Ernährung, Aminosäurentransport, Gehirnchemie, Gewebe und vieles mehr zu berücksichtigen. “
Als Morton seine Arbeit bei den Amischen und Mennoniten begann, waren in den Gruppen weniger als drei Dutzend rezessive genetische Störungen identifiziert worden. Heute sind vor allem aufgrund der Arbeit der Klinik etwa fünf Dutzend bekannt. Fälle von GA-1 sind in Chile, Irland und Israel und Fälle von MSUD in Indien, Iran und Kanada bekannt geworden.
Die Hinweise kommen von überall her: Morton arbeitete mit einer Amish-Familie zusammen und erfuhr, dass ein 14-jähriges Mädchen ein Tagebuch geführt hatte, während es sich um eine unheilbar kranke Schwester kümmerte. Mithilfe von Informationen aus dem Tagebuch und anderen Patienten konnte die Klinik die Genmutation für ein Syndrom ermitteln, das für den Tod von 20 Säuglingen in neun Amish-Familien verantwortlich ist - mit möglichen Auswirkungen auf den Fortschritt bei der Lösung des SIDS (Sudden Infant Death Syndrome) ), die jedes Jahr Tausende von Kindern in der größeren Bevölkerung tötet.
Und bei einer mennonitischen Hochzeit vor zwei Sommern krempelten Familienmitglieder die Ärmel hoch, um sich von Morton, Strauss und einer Krankenschwester Blut abnehmen zu lassen. Das Team versuchte, einen genetischen Defekt zu lokalisieren, der die Männchen der Familie für eine Form der Meningitis anfällig machte, bei der zwei von ihnen getötet worden waren. Die Tests ergaben, dass von den 63 Personen, denen bei der Hochzeit Blut abgenommen wurde, ein Dutzend Männer einem hohen Risiko ausgesetzt waren und 14 Frauen Trägerinnen waren. Die Männer wurden mit Penicillin behandelt, geimpft und mit Antibiotika behandelt, die sie bei Krankheit einnehmen sollten. Kurz nach der Hochzeit verhinderte die Kombination von Antibiotika und sofortiger Krankenhausversorgung, dass ein Mann an einer Meningitis erkrankte, was möglicherweise sein Leben rettete. "Genetik in Aktion", kommentiert Morton.
Aber Mortons Ansatz zur Identifizierung und Behandlung einer Krankheit ist mehr als nur eine Genetik. An einem durchschnittlichen Morgen sieht das Wartezimmer der Klinik wie ein Kinderarztbüro aus - wenn auch mit den meisten Erwachsenen in traditioneller amischer und mennonitischer Kleidung -, während Kinder auf dem Boden herumkrabbeln, mit Spielzeug spielen oder sitzen, während ihre Mütter ihnen Bücher vorlesen. Der Anschein von Normalität täuscht tatsächlich, sagt Kevin Strauss. „Die meisten Kinder hier haben heute genetisch bedingte Krankheiten, die unbehandelt dazu führen können, dass sie getötet werden oder eine dauerhafte neurologische Behinderung entsteht.“ Die Eltern haben ihre Kinder, einige davon aus Indien, nicht nur wegen der renommierten Forschungsmöglichkeiten der Klinik mitgebracht, sondern auch wegen seine Behandlung. Donald B. Kraybill, einer der führenden Gelehrten der Amish und Senior Fellow des Young Center for Anabaptist and Pietist Studies am Elizabethtown College, lobt Mortons "kulturell sensible Art", die Morton die "Bewunderung, Unterstützung und uneingeschränkte Anerkennung" eingebracht hat Segen der alten Ordensgemeinschaften. “
Die Unterstützung der Gemeinden wird teilweise durch eine jährliche Reihe von Auktionen zum Ausdruck gebracht, die der Klinik zugute kommen, die die Amish und Mennoniten in ganz Pennsylvania halten. Diese Auktionen bringen mehrere hunderttausend Dollar des jährlichen Budgets der Klinik von einer Million Dollar ein. Ein weiterer Teil des Budgets wird von externen Spendern übernommen, und der Rest stammt aus den bescheidenen Gebühren der Klinik - „50 US-Dollar für einen Labortest, für den ein Universitätsklinikum 450 US-Dollar verlangen muss“, stellt Enos Hoover fest.
Ungefähr zwei Jahre nach Sara Glicks Tod lokalisierten Morton, Strauss, der klinische Laborleiter Erik Puffenberger, der in Genetik promoviert hat, und die Forscherin Vicky Carlton von der Universität von Kalifornien in San Francisco die genaue genetische Stelle der Gallensalztransporterkrankung. und entwickelte einen Test, der Ärzten sagen konnte, ob ein Kind es haben könnte. Wenn der Test bei der Geburt oder beim ersten Anzeichen eines Problems durchgeführt wird, wird keine Familie jemals die Tortur der Glicks wiederholen müssen.
Oder vielleicht eine andere Tortur, die durch Krankheiten verursacht wurde, die in den amischen und mennonitischen Gemeinden genetisch übertragen wurden. Morton und seine Kollegen glauben, dass sie innerhalb weniger Jahre einen langfristigen Traum verwirklichen werden: Fragmente aller bekannten genetischen Krankheiten der Amish und Mennoniten auf einen einzigen Mikrochip zu bringen, damit es bei der Geburt eines Kindes geschieht Durch den Vergleich einer kleinen Blutprobe des Kindes mit den DNA-Informationen auf dem Mikrochip kann festgestellt werden, ob es von hundert verschiedenen Erkrankungen betroffen ist. Dadurch können Ärzte sofortige Behandlungsschritte einleiten und Schäden verhindern zu dem Kind kommen.
Die Verwendung genetischer Informationen als Grundlage für die Diagnose und die individualisierte Behandlung von Patienten machen die Klinik zur „besten Grundversorgungseinrichtung ihrer Art, die es überhaupt gibt“, sagt G. Terry Sharrer, Kurator der Abteilung für Wissenschaft, Medizin und Gesellschaft von Smithsonian . Und er schlägt eine Analogie vor: Vor über hundert Jahren, als die Keimtheorie von Louis Pasteur die Theorie der vier Humore ersetzte, brauchte die Mehrheit der Ärzte Jahrzehnte, um den neuen Ansatz zu verstehen und zu übernehmen. „Der größte Teil des Wechsels fand erst statt, als die nächste Generation die medizinische Fakultät verließ. Ähnliches geschieht derzeit mit genspezifischen Diagnosen und Behandlungen, da die alternde Generation des Baby-Booms eine wirksamere Medizin erfordert. Die Klinik für besondere Kinder zeigt, dass die Gesundheitsfürsorge zu angemessenen Preisen, in hohem Maße auf die Patienten zugeschnitten und unter einfach zu handhabenden Umständen durchgeführt werden kann. “
Wenn Sharrer Recht hat, kann die Klinik ein Modell für die Zukunft der Medizin sein. Auch wenn dies nicht der Fall ist, ist Mortons Beitrag nicht unbemerkt geblieben. Drei Jahre nach der Eröffnung der Klinik erhielt er den Albert-Schweitzer-Preis für Humanität, verliehen von der Johns-Hopkins-Universität im Auftrag der Alexander von Humboldt-Stiftung. Als Morton über den Preis informiert wurde, begann er, über Schweitzer zu lesen und stellte fest, dass der große deutsche Arzt nach einer herausragenden Karriere in Musik und Theologie auch spät in die Medizin kam - und sein berühmtes Krankenhaus in Gabun im Alter von 38 Jahren eröffnet hatte Morton war im gleichen Alter, als er die Klinik in Straßburg eröffnete. In einer Rede, in der er die Auszeichnung entgegennahm, sagte Morton, dass Schweitzer verstanden hätte, warum sich die Klinik für besondere Kinder in der Mitte von Lancaster County befindet - denn dort wird sie benötigt ... gebaut und unterstützt von Menschen, deren Kinder die Betreuung benötigen Die Klinik sorgt dafür. “Nachdem er den Preis gewonnen hatte, zum Teil als Hommage an Schweitzer und seine Liebe zu Bach, begann Morton, Geige zu spielen.
